синдром Блума


синдром Блума
Bloom syndrome - синдром Блума.
НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация <pulverization> хроматина; в основе С.Б. - множественная ломкость хромосом <chromosome fragility>; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Смотреть что такое "синдром Блума" в других словарях:

  • синдром Блума — НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация хроматина; в основе С.Б.… …   Справочник технического переводчика

  • Блума синдром — * Блума сіндром * Bloom syndrome наследственное заболевание аутосомно рецессивного типа, проявляющееся в виде телеангиэктатической эритемы на лице в виде бабочки, иногда на руках и предплечиях. Пациенты карлики с сохраненной нормальной… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Блума синдром — (D. Bloom, род. в 1892 г., амер. дерматолог) сочетание недоразвития скелета, гипофизарной карликовости и гипогонадизма с врожденной телеангиэктатической эритемой лица, участками кератоза и гиперпигментации на туловище; проявляется в детском… …   Большой медицинский словарь

  • ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК — мед. Репарация клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.). Системы репарации • Темновая (фотореактивация): удаляются УФ индуцированные ковалентные связи между смежными …   Справочник по болезням

  • Теломераза — Теломераза  фермент, добавляющий особые повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG у позвоночных) к 3 концу цепи ДНК на участках теломер, которые располагаются на концах хромосом в эукариотических клетках. Теломеры содержат уплотненную ДНК …   Википедия

  • ломкость хромосом — chromosome fragility ломкость хромосом. Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов <gap>, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • ломкость хромосом — Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х.… …   Справочник технического переводчика

  • Bloom syndrome — Bloom syndrome. См. синдром Блума. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • сестринские хроматидные обмены — sister chromatid exchanges, SCE сестринские хроматидные обмены, СХО. Процесс обмена участками между сестринскими хроматидами <sister chromatids> в мейозе или митозе; СХО могут быть выявлены включением аналогов оснований, маркирующих при… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • сестринские хроматидные обмены — СХО Процесс обмена участками между сестринскими хроматидами в мейозе или митозе; СХО могут быть выявлены включением аналогов оснований, маркирующих при специальном окрашивании одну из цепей двухцепочечной молекулы ДНК например, включением 5… …   Справочник технического переводчика


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.