спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
- спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
- Werdnig-Hoffmann amyotrophia - спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна.
Клинически гетерогенное НЗЧ, форма амиотрофии <
amyotrophia>, при которой преимущественно поражаются клетки передних рогов спинного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, биохимический дефект пока не установлен, хотя соответствующая мутация картирована на участке q12-14 хромосомы 5;
С.а.В.-Г. считается вторым по распространенности (после муковисцидоза <
cystic fibrosis>) аутосомно-рецессивным заболеванием человека.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна" в других словарях:
Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна — Син.: Болезнь Верднига–Гоффманна. Обычно проявляется на 2–4 м месяце гипотонией и выраженной задержкой моторного развития. В дальнейшем быстро прогрессирующая слабость и гипотония мышц, фибриллярные и фасцикулярные подергивания, диффузные… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Верднига–Гоффманна — См. Амиотрофия спинальная наследственная Верднига–Гоффманна … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Верднига-Гоффманна болезнь — (G. Werdnig, род. в 1862 г., австрийский невропатолог; J. Hoffmann, 1857 1919, нем. невропатолог) см. Амиотрофия наследственная спинальная … Большой медицинский словарь
Верднига-Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия — (G. Werdnig; J. Hoffmann) см. Амиотрофия наследственная спинальная … Большой медицинский словарь
амиотрофия — Нарушение двигательной функции мышц вследствие поражений периферических моторных нейронов; многие формы А. имеют наследственный характер А. Шарко Мари Тута, спинальная А. Верднига Гоффманна и др. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский… … Справочник технического переводчика
амиотрофия — amyotrophia амиотрофия. Hарушение двигательной функции мышц вследствие поражений периферических моторных нейронов; многие формы А. имеют наследственный характер А. Шарко Мари Тута <Charcot Marie Tooth amyotrophia>, спинальная А. Верднига… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
амиотрофия наследственная спинальная — (amyotrophia hereditaria spinalis; син.: амиотрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига Гоффманна болезнь, Верднига Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия) наследственная болезнь, проявляющаяся на первом году жизни (при медленном… … Большой медицинский словарь
Амиотрофия спинальная Оппенгейма — В настоящее время рассматривается как вариант врожденной формы болезни Верднига–Гоффманна (см.) с относительно доброкачественным течением. В клинической картине на первый план длительно выступает миатонический синдром (см.). При этом больные… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Амиотрофи́и — (amyotrophia, единственное число; греч. отрицательная приставка а + mys, myos мышца + trophē питание) нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно дистрофическими изменениями,… … Медицинская энциклопедия
Werdnig-Hoffmann amyotrophia — Werdnig Hoffmann amyotrophia. См. спинальная амиотрофия Верднига Гоффманна. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
