трихотиодистрофия

трихотиодистрофия
trichothiodystrophy - трихотиодистрофия.
НЗЧ, характеризующееся ломкостью волос на голове (основной тест-симптом), а также умственной отсталостью, ихтиозом, дисплазией ногтей и черепно-лицевыми аномалиями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, наряду с рядом других НЗЧ (пигментная ксеродерма <xeroderma pigmentosum> и др.) характеризуется дефектами репарации ДНК <repair>.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Смотреть что такое "трихотиодистрофия" в других словарях:

  • трихотиодистрофия — НЗЧ, характеризующееся ломкостью волос на голове (основной тест симптом), а также умственной отсталостью, ихтиозом, дисплазией ногтей и черепно лицевыми аномалиями; наследуется по аутосомно рецессивному типу, наряду с рядом других НЗЧ (пигментная …   Справочник технического переводчика

  • trichothiodystrophy — trichothiodystrophy. См. трихотиодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК — мед. Репарация клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.). Системы репарации • Темновая (фотореактивация): удаляются УФ индуцированные ковалентные связи между смежными …   Справочник по болезням

  • ИХТИОЗЫ И ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ — мед. Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»