болезнь Зейтельбергера

болезнь Зейтельбергера
Seitelberger disease - болезнь Зейтельбергера.
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии <amaurotic idiocy> и др. последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента α-N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "болезнь Зейтельбергера" в других словарях:

  • болезнь Зейтельбергера — НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии и др. последствиям); наследуется по аутосомно рецессивному типу; обусловлено дефектом фермента …   Справочник технического переводчика

  • Пелицеуса–Мерцбахера болезнь — (Pelicaeus F., 1885, Merzbacher L., 1907). Прогрессирующий лейкодистрофический процесс, характеризующийся демиелинизацией нервных волокон в головном мозге, особенно в области мозолистого тела и мозжечка. Заболевание носит семейно наследственный… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Seitelberger disease — Seitelberger disease. См. болезнь Зейтельбергера. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… …   Толковый словарь психиатрических терминов


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»