синдром Рихнера-Ханхарта

синдром Рихнера-Ханхарта: Richner-Hanhart syndrome, tyrosinemia II - синдром Рихнера-Ханхарта.
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина <tyrosine> из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

синдром Рихнера-Ханхарта — НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из за дефицита тирозинаминотрансферазы;… … Справочник технического переводчика
Richner-Hanhart syndrome — Richner Hanhart syndrome. См. синдром Рихнера Ханхарта. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
tyrosinemia II — tyrosinemia II. См. синдром Рихнера Ханхарта. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Словари и энциклопедии на Академике