врожденная хондродистрофия
- врожденная хондродистрофия
- achondroplasia - ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия.
Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования <
oxidative phosphorylation>) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
Смотреть что такое "врожденная хондродистрофия" в других словарях:
Врожденная хондродистрофия — Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро Мари, врожденная хондродистрофия) известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов… … Википедия
хондродистрофия — (chondrodystrophia; хондро + дистрофия; син.: аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением… … Большой медицинский словарь
Хондродистрофия гипопластическая — Врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза. Характерны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
хондродистрофия врожденная — (chondrodystrophia congenita) см. Хондродистрофия … Большой медицинский словарь
хондродистрофия кальцифицирующая — (chondrodystrophia calcarea; син.: Конради болезнь, Конради Хюнерманна синдром) врожденная болезнь, характеризующаяся карликовостью, обусловленной наличием у новорожденных обызвествленных очагов некробиоза хрящевых участков костей … Большой медицинский словарь
ХОНДРОДИСТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ — [от греч. chondros хрящ дистрофия] врожденное заболевание костно хрящевой системы, характеризующееся неправильным, непропорциональным ростом частей тела и нарушением окостенения, вследствие чего у боль ных наблюдается карликовый рост, укороченные … Психомоторика: cловарь-справочник
Хондродистрофи́я — (chondrodystrophia; Хондро + Дистрофия, син.: аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением… … Медицинская энциклопедия
ахондроплазия — диафизарная аплазия болезнь Парро Мари врожденная хондродистрофия Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования oxidative) на фоне… … Справочник технического переводчика
Ахондроплази́я плода́ — (achondroplasia fetalis) см. Хондродистрофия врожденная (Хондродистрофия врождённая) … Медицинская энциклопедия
Ахондроплазия — МКБ 10 Q77.477.4 МКБ 9 756.4756.4 OMIM … Википедия
