- болезнь Помпе
- болезнь Помпе.См. гликогеноз II типа.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
.
болезнь Помпе
Смотреть что такое "болезнь Помпе" в других словарях:
болезнь Помпе — генерализованный гликогеноз гликогеноз II типа НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой 1,4 глюкозидазы, участвующей в… … Справочник технического переводчика
Помпе болезнь — * Помпэ хвароба * Pompe disease наследственная болезнь, связанная с накоплением гликогена, которая обусловлена мутацией расположенного в 17 й хромосоме рецессивного гена, контролирующего лизосомальный фермент альфа 1,4глюкозидазу и расщепляющего… … Генетика. Энциклопедический словарь
Помпе болезнь — (J. С. Pompe, голландский врач 20 в.) см. Гликогеноз II типа … Большой медицинский словарь
лизосомная болезнь — Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана Пика, Помпе, Вольмана и др.). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
Гликогенозы — МКБ 10 E … Википедия
