Доминантные и рецессивные гены (genetic dominance and recessiveness)

По иронии судьбы, о наследственности животных нам известно гораздо больше, чем о наследственности чел.

Наследственность является результатом комбинаций генов. Гены — это биохимические функциональные элементы хромосом, определяющие потенциальный пол и др. признаки у зародыша. Хромосомы представлены парами в ядре каждого сперматозоида и каждой яйцеклетки. У чел. имеется 23 пары, или 46 хромосом, причем одну пару называют половыми хромосомами, потому что они определяют пол будущего организма. Клетки женского организма несут две Х-хромосомы, тогда как клетки мужского содержат одну Х- и одну Y-хромосому. Y-хромосома мельче по размеру и содержит меньше генов на своей поверхности, чем Х-хромосома.

В рез-те клеточного деления в яичниках все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому, тогда как клеточное деление в яичках приводит к тому, что половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а др. их половина — Y-хромосому. Т. о., в половине случаев челов. яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами, несущими Х-хромосому, и еще в половине — сперматозоидами, несущими Y-хромосому, так что половина рождающихся в популяции детей должна бы иметь мужской пол, а половина — женский. (Мальчиков все же рождается чуть больше, но среди них и смертность выше, а потому соотношение полов быстро уравнивается; по мере того как дети становятся старше, соотношение полов сдвигается в сторону преобладания представительниц женского пола вследствие большей устойчивости женского организма к болезням.)

Несмотря на то что мы очень мало знаем о локализации генов в половых хромосомах (X и Y) и аутосомах (определяющих все признаки организма за исключением половых), если судить по сложности строения челов. организма и тому, что нам известно о наследственности животных, в каждой хромосоме должно находиться громадное множество генов. Ибо ген является не чем иным, как биохимическим определением местоположения определяющего фактора, к-рый служит причиной появления конкретного признака или состояния (напр., голубых глаз или гемофилии) либо вызывает развитие определенной части тела (напр., эпидермиса большого пальца).

Карта расположения генов в хромосомах называется генотипом индивида, тогда как фенотип — экспрессия этих генов в конкретном живом организме. «Доминантный» ген способен вызвать свой эффект даже в гаплоидном (единственном) числе, поскольку он сильнее рецессивного аллеля (гена, находящегося в том же месте парной — гомологичной — хромосомы). Когда признак определяется рецессивным геном, для фенотипического проявления этого признака (или дефекта) необходимо диплоидное число хромосом (оба аллеля или гена в одном и том же локусе на паре хромосом). Индивида, имеющего рецессивный ген какого-то наследственного дефекта или заболевания на одной хромосоме, но нормальный аллель на др. — гомологичной — хромосоме, наз. «носителем», потому что этот потенциальный родитель несет ген дефекта в гаплоидной форме и не может обеспечить его экспрессию до тех пор, пока этот ген не объединится с др. рецессивным геном этого дефекта от второго родителя при зачатии ребенка. Исключение из этого правила составляет сцепленный с полом рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме носителя женского пола. При объединении такой Х-хромосомы жены с Y-хромосомой мужа у сына с генотипом XY наследственная болезнь (обусловленная действием рецессивного гена матери) будет проявляться так, как если бы Y-хромосома в его генотипе вообще отсутствовала.

Доминантный ген всегда блокирует действие рецессивного, но два рецессивных гена в одном и том же локусе гомологичных хромосом обладают достаточной силой, чтобы контролируемый ими признак (или дефект) мог проявиться в фенотипе. Впрочем, и одного рецессивного гена Х-хромосомы индивида мужского пола достаточно, чтобы определяемый им признак (или дефект) проявился в фенотипе или при формировании тела ребенка.

В состав доминантных признаков у чел. входят темные и вьющиеся волосы; наличие непигментированных участков волосяного покрова; облысение у мужчин; карие, каре-зеленые или зеленые глаза; нормально пигментированная кожа; сросшиеся или лишние пальцы на руках и на ногах; брахидактилия (укорочение пальцев из-за отсутствия фаланги); ахондроплазия (форма карликовости, при к-рой голова и туловище достигают обычных размеров, а конечности сильно укорочены); невосприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); положительный резус-фактор; факторы нормального свертывания крови; группы крови A, В и AВ (по системе АB0). Рецессивные признаки включают прямые, светлые или рыжие волосы; облысение у женщин; голубые или серые глаза; отсутствие пигментации кожи (альбинизм); нормальные пальцы; восприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); куриную и цветовую слепоту; глухонемоту; отрицательный резус-фактор; гемофилию и группу крови 0 (по системе AB0).

См. также Хромосомные нарушения, Наследуемость

X. К. Финк