гиперфенилаланинемия — (hy perphenylalanmaemia; гипер + фенилаланин + греч. haima кровь) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся его повышенным содержанием в крови, но в отличие от фенилкетонурии не сопровождающееся поражением ц. н. с.;… … Большой медицинский словарь
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Лофеналак — Латинское название Lofenalac Фармакологические группы: Детское питание (включая смеси) ›› Биологически активные добавки к пище (БАДы) Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E70.0 Классическая фенилкетонурия Состав и форма выпуска Порошок для… … Словарь медицинских препаратов
Фенил-фри 1 — Латинское название Phenyl free Фармакологическая группа: Биологически активные добавки к пище (БАДы) Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E70.0 Классическая фенилкетонурия Состав и форма выпуска Порошок для приготовления оральной суспензии; в … Словарь медицинских препаратов
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при … Справочник по болезням