Врождённые болезни

заболевания и пороки развития, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка. Часть врожденных болезней, в т.ч. Ферментопатии, наследуются. Причинами других В. б, являются заболевания матери или употребление ею во время беременности алкоголя, некоторых лекарственных препаратов (цитостатиков, стероидных гормонов, салицилатов и др.), воздействие на плод ионизирующего излучения, возбудителей инфекций и т.д. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности В. б. занимают одно из первых мест.

При подозрении на В. б. показано Медико-генетическое консультирование. Современная антенатальная диагностика таких В. б., как ферментопатии и некоторые другие наследственные болезни, основана на определении ряда метаболитов, гормонов, клеток в околоплодных водах, биопсии хориона; для выявления пороков развития (Пороки развития) используют ультразвуковую диагностику (Ультразвуковая диагностика), фетоамниографию и другие диагностические методы. В профилактике В. б. важную роль играет Антенатальная охрана плода.

См. также Наследственные болезни.