АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил… … Справочник по болезням
ацидурия метилмалоновая — (ацид + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил КоА изомеразы 2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и… … Большой медицинский словарь
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
АМИНОАЦИДУРИЯ — мед. Аминоацидурия (аминокислотурия) выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных… … Справочник по болезням
ГИПОВИТАМИНОЗ В12 — мед. Витамин В12 (цианокобаламин, антианемический фактор [устар.], Касла внешний фактор, протеинцианкобаламин) водорастворимый витамин, содержащийся главным образом в продуктах животного происхождения; участвует в биосинтезе метионина и… … Справочник по болезням
ГЛИЦИНЕМИЯ — мед. Глицинемия наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2). Клиническая картина… … Справочник по болезням
ГОМОЦИСТИНУРИЯ — мед. Гомоцистинурйя расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям,… … Справочник по болезням
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
КЕТОАЦИДОЗЫ У ДЕТЕЙ — мед. Детские кетоацидозы гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из… … Справочник по болезням
Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия
Фенилпировиноградная олигофрения — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия
