атаксия-телеангиэктазия — атаксия телеангиэктазия. См. синдром Луи Бар. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
атаксия-телеангиэктазия — синдром Луи Бар НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др.;… … Справочник технического переводчика
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ — мед. Атаксия телеангиэктазия наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию… … Справочник по болезням
Атаксия-телеангиэктазия — Син.: Болезнь Луи Бар. Атаксия, телеангиэктазия с поражением кожи, глаз, мозговых оболочек и вещества мозга, главным образом мозжечка. Проявляется в раннем детстве статомоторной атаксией, дизартрией, нистагмом, миоклонией, арефлексией,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
атаксия-телеангиэктазия — см. Луи Бар синдром … Большой медицинский словарь
АТАКСИЯ — мед. Атаксия двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем. Генетические аспекты см. Приложение 2.… … Справочник по болезням
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… … Википедия
Атакси́и — (греч. ataxia отсутствие порядка, беспорядочность; синоним инкоординация) нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений. Для целесообразного выполнения … Медицинская энциклопедия
Иммунопатология — I Иммунопатология (иммуно[логия] (Иммунология) + Патология раздел иммунологии, изучающий поражение иммунной системы при различных заболеваниях. Отсутствие одной из нескольких субпопуляций клеток иммунной системы проявляется как врожденное… … Медицинская энциклопедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Периферическая нервная система — (systerna nervosum periphericum) условно выделяемая часть нервной системы, структуры которой находятся вне головного и спинного мозга. К периферической нервной системе относятся 12 пар черепных нервов (Черепные нервы), их корешки, чувствительные… … Медицинская энциклопедия