Оксалоз

I Оксало́з (oxalosis: оксал[аты] + -ōsis; синоним первичная гипероксалурия)

наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена глицина и глиоксиловой кислоты и характеризующееся симптомами интерстициального нефрита, мочекаменной болезни, нефрокальциноза с последующим развитием почечной недостаточности и уремии.

Встречается редко. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в некоторых случаях — по доминантному. Основной причиной заболевания является первичная гипероксалурия. Известны два типа первичной гипероксалурии. Первичная гипероксалурия I типа обусловлена генетически детерминированной недостаточностью фермента глиоксилат-аланиновой аминотрансферазы печени. Накапливающаяся при этом в организме глиоксиловая кислота под влиянием лактатдегидрогеназы превращается в щавелевую кислоту, что ведет к повышенной экскреции с мочой оксалата кальция и глиоксилата. Первичная гипероксалурия II типа (d-глицериновая ацидурия) наблюдается при недостаточности D-глицератдегидрогеназы, обеспечивающей переход глиоксилата в гликолат в присутствии пиридоксаль-5-фосфата (активной формы витамина В₆). В моче кроме оксалата кальция в большом количестве обнаруживается d-глицериновая кислота.

Кристаллы оксалата кальция чаще обнаруживаются в почках. Макроскопически почки при О. обычно уменьшены в размерах и имеют меньшую массу, поверхность под капсулой мелкозернистая. На разрезе рисунок строения паренхимы почек стерт, граница между корковым и мозговым веществом нечеткая. Почечные чашечки, лоханка и мочеточник часто расширены и содержат оксалатные камни. При микроскопическом исследовании отмечается картина хронического интерстициального нефрита с прогрессирующим склерозом межуточной ткани. Кристаллы оксалата кальция располагаются преимущественно в проксимальных канальцах и петле нефрона (петле Генле) на границе с утолщенной поврежденной базальной мембраной. В межуточной ткани кристаллы оксалата кальция имеют округлую, шаровидную или ромбовидную форму; их скопления на разрезе напоминают розетки с радиальной исчерченностью (веерообразные или игольчатые). По периферии кристаллов оксалата кальция может наблюдаться воспалительная реакция с гигантскими клетками инородных тел. Кроме того, кристаллы оксалата кальция могут быть обнаружены в костном мозге, миокарде, суставах, легких, печени, щитовидной железе, слизистой оболочке кишечника, конъюнктиве и прозрачных средах глаза.

Начальные симптомы заболевания появляются в возрасте до 5 лет. Наблюдаются приступы почечной колики, обнаруживаются протеинурия, гематурия, рецидивирующая инфекция мочевых путей (повышение температуры тела, лейкоцитурия, бактериурия), артериальная гипертензия. Уролитиаз в основном двусторонний (см. Мочекаменная болезнь). Канальцевая недостаточность почек характеризуется увеличением выделения с мочой фосфора, щелочных субстанций (например, бикарбонатов), уменьшением экскреции аммиака. При генерализованном О. кроме симптомов поражения почек отмечаются задержка физического развития, остеопороз, острый артрит, изменения со стороны миокарда, проявляющиеся в виде атриовентрикулярной блокады (см. Блокада сердца) и ведущие к развитию сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность). При развитии уремии наблюдается вторичный гиперпаратиреоз с клиническими симптомами остеопатии нефрогенной (Остеопатия нефрогенная).

Диагноз основан на клинических проявлениях заболевания и повышенной экскреции с мочой оксалатов (более 20—40 мг в сутки), L-глицериновой кислоты (до 200—600 мг в сутки), гликолата (до 100 мг в сутки), глиоксилата (до 90—150 мг в сутки). Достоверным признаком оксалоза считается обнаружение кристаллов оксалата кальция в пунктате костного мозга. С помощью рентгенологического исследования выявляются уролитиаз, нефрокальциноз и остеопороз.

Оксалоз следует отличать от вторичной гипероксалурии, которая может развиться при пищевой перегрузке гликолатом и глицином, в большом количестве содержащихся в говядине, мясе кур, печени, треске, рисе, овсяной крупе; при передозировке аскорбиновой кислоты, гипервитаминозе D, при недостатке в организме витамина В₆ и пантотеновой кислоты; при нарушении обмена веществ, сопровождающемся повышенным синтезом щавелевой кислоты из гидрооксипролина, этаноламина, гликохолевых желчных кислот; при отравлении этиленгликолем.

В основе патогенеза вторичной гипероксалурии лежит повышенный синтез или избыточное поступление щавелевой кислоты, которое приводит к преимущественному поражению проксимальных канальцев почек в виде дистрофических и атрофических изменений с последующим развитием интерстициального нефрита (см. Нефриты).

Лечение и профилактика обострений направлены на снижение синтеза оксалата кальция, а также предупреждение образования оксалатно-кальциевых камней. Следует ограничить употребление продуктов, богатых щавелевой кислотой (какао, шоколад, студни, свекла, сельдерей, щавель, ревень). Назначают пиридоксин в дозе до 400 мг в сутки, тиамин, окись магния (0,1—0,3 г в сутки), метиленовый синий, фитин, гидроокись алюминия, бензоат натрия. Для уменьшения кристаллизации оксалата кальция необходимо увеличить питьевую нагрузку на 500—1000 мл, особенно во вторую половину дня. Прогноз при развитии почечной недостаточности (Почечная недостаточность) неблагоприятный.

Библиогр.: Игнатова М.С. и Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология, с. 277, Л., 1989; Метаболические поражения почек, под ред. В.А. Таболина и Н.П. Лебедева, с. 14, М., 1975.

II Оксало́з (oxalosis; оксалаты + -оз)

наследственная болезнь, обусловленная нарушением метаболизма глицина и глиоксиловой кислоты, характеризующаяся оксалурией, признаками интерстициального нефрита, мочекаменной болезни и нефрокальциноза; наследуется по аутосомнорецессивному типу.