Нейтропении наследственные

(нейтро [фил] + греч. penia бедность, скудность)

группа наследственных болезней, основным признаком которых является постоянное или периодическое резкое снижение количества нейтрофильных гранулоцитов в крови и костном мозге. Относятся к редким заболеваниям; распространенность в разных этнических группах изучена недостаточно; встречаются повсеместно.

Наследственные нейтропении подразделяют на постоянные и периодические. Однако среди этих основных форм могут встречаться разнообразные варианты. Описан случай постоянной Н.н. с периодическим кратковременным (в течение нескольких дней) увеличением количества нейтрофильных гранулоцитов до нормы. На основании морфологических признаков выделяют формы с прекращением созревания нейтрофильных гранулоцитов на стадии промиелоцитов и на стадии миелоцитов. Первые формы встречаются чаще.

Наследственные нейтропении наследуются главным образом по аутосомно-рецессивному типу; описаны отдельные формы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу (см. Наследственность). Патогенез изучен недостаточно. Предполагают, что в основе нейтропении лежит генетический дефект фактора, определяющего дифференцировку нейтрофильных гранулоцитов.

Клиническая картина постоянной Н.н. характеризуется повторными инфекционными процессами, возбудителем которых чаще является стафилококк. Отмечаются фурункулы с серозным содержимым, абсцессы легких, язвы и прободения кишечника, возникающие в первые дни жизни ребенка. После разрешения воспалительных процессов на коже на месте инфильтратов образуются рубчики типа оспинок. После перенесенных абсцессов легких при рентгенологическом исследовании остаточных явлений не обнаруживается.

У детей с Н.н. развивается пародонтит, поэтому при его обнаружении у ребенка необходимо исследовать кровь. С возрастом тяжесть инфекционных процессов ослабевает, к концу второго десятилетия жизни наступает существенное улучшение, однако все больные к этому времени полностью теряют зубы в результате пародонтита. В крови нейтрофильные гранулоциты могут отсутствовать или составлять 1—6% (норма 47—72%) при нормальном количестве эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (в ряде случаев возможен небольшой тромбоцитоз); отмечаются эозинофилия и моноцитоз. У детей могут обнаруживаться моноциты с единичными нуклеолами и гомогенной (но не бластной!) структурой ядра. В костном мозге выявляется высокий процент нейтрофильных промиелоцитов при почти полном отсутствии более зрелых нейтрофильных гранулоцитов, а также моноцитоз и эозинофилия.

Периодическая Н.н. характеризуется циклическими изменениями в крови (через равные промежутки времени из крови исчезают нейтрофильные гранулоциты, отмечается небольшая лейкопения, может быть эозинофилия и моноцитоз). У больных повышается температура тела, наблюдаются стоматит, пародонтит, возможны ангина, пневмония, абсцессы легких с серозным содержимым. Через 4—5 дней в крови вновь появляются зрелые нейтрофильные гранулоциты, воспалительные процессы быстро ликвидируются. Интервал между кризами для каждого больного обычно постоянен и составляет от 2—3 нед. до 2—3 мес. Картина костного мозга в период нейтропении аналогична картине костного мозга при постоянной нейтропении. Тяжесть болезни ослабевает во втором десятилетии жизни: кризы могут протекать почти без повышения температуры с легкими инфекционными осложнениями, однако периодичность и выраженность нейтропении сохраняются. Как и при постоянной нейтропении, больные теряют зубы еще в детстве или юности.

При Н.н., как и при других наследственных дефектах миелопоэза, отмечена повышенная частота преимущественно миелоидных лейкозов.

Диагноз устанавливают на основании клинических признаков, а также характерной картины крови и костного мозга.

Лечение направлено на предупреждение и ликвидацию инфекционных осложнений. В период криза его проводят в гематологическом стационаре. При периодической Н.н. перед ожидаемым началом и во время криза применяют антибиотики, действующие на стафилококки, например оксациллин; кроме того, рекомендуется тестостерон по 500 мг 1—2 раза в неделю внутримышечно, который предупреждает развитие инфекционных осложнений, однако не предотвращает развития нейтропении. Дети с Н.н. должны находиться под диспансерным наблюдением. Рекомендуется регулярная санация полости рта.

Библиогр.: Алмазов В.А. и др. Лейкопении, Л., 1981, Руководство по гематологии, под ред. А.И. Воробьева, т. 1, с. 413, М., 1985.