МАННОЗИДОЗ — мед. Маннозидоз болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы. а Маннозидоз развивается при недостаточности а маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24,… … Справочник по болезням
маннозидоз — наследственная болезнь из группы гликопротеидозов, обусловленная недостаточностью лизосомной маннозидазы и проявляющаяся поражением нервной и мышечной систем; наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
Маннозидоз — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента маннозидозы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костного скелета, огрубением черт лица. Возможен пренатальный… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
гликопротеидозы — (гликопротеиды + оз) гликозидозы, при которых нарушен распад гликопротеидов (напр., фукозидоз, маннозидоз) … Большой медицинский словарь
Гликопротеидо́зы — (Гликопротеиды + оз) гликозидозы, при которых нарушен распад гликопротеидов (напр., фукозидоз, маннозидоз) … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия