Лебера синдром — (Th. Leber) см. Лебера болезнь … Большой медицинский словарь
ЛЕБЕРА СИНДРОМ — (описан немецким офтальмологом Th. Leber, 1840–1917; синоним – наследственная атрофия зрительных нервов) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате точковых мутаций митохондриальной ДНК.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Лебера болезнь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Большой медицинский словарь
Синдром Альстрёма — Трансаксиальное изображен … Википедия
Синдром Альстрема — Трансаксиальное изображение грудной клетки на уровне сердца, иллюстрирующее типичную жировую ткань подкожно и эпикардиально у пациента с синдромом Альстрема. МКБ 10 Q … Википедия
Нейропатия Лебера — * нейрапатыя Лебера * Leber’s neuropathy наследственное заболевание человека, наследуемое по материнской линии. Характеризуется прогрессирующими нарушениями зрения в юношеском возрасте. Синдром обусловлен мутациями в гене IV субъединицы… … Генетика. Энциклопедический словарь
Leber neuropathy - нейропатия Лебера — Leber neuropathy нейропатия Лебера. НЗЧ, наследуемое по материнской линии, характеризуется прогрессирующими нарушениями зрения в юношеском возрасте; синдром обусловлен мутациями в гене IV й субъединицы НАДФ коэнзим Q редуктазы, входящего в состав … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
нейропатия Лебера — НЗЧ, наследуемое по материнской линии, характеризуется прогрессирующими нарушениями зрения в юношеском возрасте; синдром обусловлен мутациями в гене IV й субъединицы НАДФ коэнзим Q редуктазы, входящего в состав митохондриального генома. [Арефьев… … Справочник технического переводчика
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
Ле́бера боле́знь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Медицинская энциклопедия
Цилиопатии — Цилиопатии генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. Содержание 1 Структура и функции цилий 2 Молекулярные механизмы цилиопатий … Википедия