Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия
(abetalipoproteinaemia; А- + бета-липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена — Корнцвейга синдром)
наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "Абеталипопротеинемия" в других словарях:

  • абеталипопротеинемия — сущ., кол во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • абеталипопротеинемия — НЗЧ, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполипопротеин В), локализованном на участке p24 p23 хромосомы 2. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических… …   Справочник технического переводчика

  • Абеталипопротеинемия — * абеталіпапратэінемія * abetalipoproteinaemia наследственное заболевание человека, проявляющееся в виде нарушения резорбции и транспорта липидов. А. обусловлена мутацией в гене (аполипопротеин ), локализованной на участке 24 23 хромосомы 2 …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • абеталипопротеинемия — abetalipoproteinaemia абеталипопротеинемия. НЗЧ, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполипопротеин В), локализованном на участке p24 p23 хромосомы 2. (Источник: «Англо русский толковый… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • абеталипопротеинемия — (abetalipoproteinaemia: a + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… …   Большой медицинский словарь

  • абеталипопротеинемия — недостаток беталипопротеина в кишечных клетках с развитием мальабсорбции (невсасывание питательных веществ из желудочно кишечного тракта), стеатореи ( выделения жира с калом), атаксии (нарушение движений, расстройство их координации), нистагма… …   Медицинские термины

  • Абеталипопротеинемия — (буква греч. алфавита бета + греч. lipos – жир + proteinos – простой белок) (Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950). Комплекс наследственно рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Абеталипопротеинемия — (греч. бета бука в алфавите, lipos жир, proteinos простой белок) описанная Bassen H. A. и Kornzweig A. L. (1950) наследственная и прогрессирующая аутосомно рецессивная патология, при которой умственное недоразвитие сочетается с полным отсутствием …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ДИСБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИИ — мед. Абеталипопротеинемия в крови нет р липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛНП …   Справочник по болезням

  • акантоцитоз — (нрк; acanthocytosis; акантоцит + оз) см. Абеталипопротеинемия …   Большой медицинский словарь

  • Бессена-Корнцвейга синдром — (F. A. Bassen; A. L. Kornzweig, совр. амер. врачи) см. Абеталипопротеинемия …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»