ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ — мед. Метахроматическая лейкодистрофия наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта,… … Справочник по болезням
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Лейкодистрофи́и — (греч. leukos белый + Дистрофия группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга. В основе патогенеза Л. лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина … Медицинская энциклопедия
МАРОТО – ЛАМИ СИНДРОМ — (по именам французских врачей – педиатра P. Maroteaux, род. в 1926, и генетиком M. E. J. Lamy, 1895–1975; синоним – мукополисахаридоз, тип VI) – наследственное заболевание из группы тезауризмозов (болезней накопления), связанное с… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Сульфатазы — сульфогидролазы, ферменты класса гидролаз (См. Гидролазы); катализируют расщепление эфиров серной кислоты с выделением свободного сульфата. Широко представлены у животных, растений и микроорганизмов. Известны С., действующие на различные… … Большая советская энциклопедия
Ихтиоз — I Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.… … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
ГИДРОЛАЗЫ — класс ферментов, катализирующих гидролиз. Могут действовать на сложноэфирные и гликозидные связи, на связи СЧО в простых эфирах, СЧS в сульфидах, СЧN в пет идах, и др. Г., катализирующие гидролиз сложноэфирных связей (эстеразы), действуют на… … Химическая энциклопедия
дистрофический нанизм — Maroteaux Lamy disease болезнь Марото Лами, дистрофический нанизм. НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся карликовостью и др. симптомами; в основе Б.М. Л. лежит дефект фермента арилсульфатазы В; наследуется по аутосомно рецессивному … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
поздняя инфантильная лейкодистрофия — metachromatic leucodystrophy, Greenfield disease метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия Гринфилда Шольца, болезнь Гринфилда, поздняя инфантильная лейкодистрофия. НЗЧ, в основе которого врожденный дефицит активности лизосомной… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
