- МУТАЦИИ
- МУТАЦИИ
(от лат. mutatio — изменение), внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Основы учения о М. заложены X. Де Фризом в 1901, молекулярные механизмы М. стали выясняться с развитием молекулярной генетики в сер. 20 в. М. называют прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от т. н. дикого типа (наиб, распространённого в природе), и обратными, или реверсиями, если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа. М. бывают генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям), соматическими (происходят в любых других — соматич.— клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении), ядерными (затрагивают хромосомы ядра) и цитоплазматическими (затрагивают генетич. материал, заключённый в цитоплазматич. органоидах клетки — митохондриях, пластидах и т. п.). В зависимости от характера изменений в генетич. материале, различают М.: точковые, инсерции, хромосомные перестройки, или аберрации, и М., заключающиеся в изменении числа хромосом. Точковые М. представляют собой вставки или выпадения, а таклее изменения (транзиции и трансверсии) пары нук-леотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отд. генов, а также неск. соседних генов одного опе-рона в случае полярного эффекта, т. е. выключения всех генов, расположенных дистально от оператора по отношению к возникшей М. (полярные М.). Инсерции — вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах. Хромосомные перестройки возникают в осн., по-видимому, за счёт «незаконной» рекомбинации, т. е. рекомбинации негомологичнык участков генетич. материала. К ним относятся: делеции, в т. ч. дефишеиси (концевые нехватки хромосом), характерные для эукариотич. организмов, имеющих линейные группы сцепления; инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции — перемещения участков генетич. материала, соизмеримых по длине с геном, между хромосомами или в пределах одной хромосомы. Изменения числа хромосом в клетках организма м. б. кратными гаплоидному набору (полиплоидия или гаплоидия), а также не кратными гаплоидному набору (анеуплоидия). Нередко М. разделяют на генные, хромосомные и геномные, в соответствии с уровнями носителей генетич. информации. К генным относят все точковые М., к геномным — изменения числа хромосом. Хромосомные аберрации м. б. отнесены как к генным, так и к хромосомным М- в зависимости от размера участка, затрагиваемого аберрацией. В зависимости от фенотипич. проявления М. нередко подразделяют на морфологич., биохимич., летальные и т. д., а в зависимости от доминантности или рецессивности мутантных признаков — на доминантные и рецессивные. Фенотипич. проявление могут иметь не только генные, но и хромосомные мутации вследствие нарушения целостности генов, в к-рых локализуются разрывы хромосом, являющиеся причиной перестроек. Кроме того, фенотипич. проявление перестроек м. б. обязано эффекту положения генов. М. присущи всем живым организмам. Индуцированные М. возникают в результате вызванного действием мутагенов нарушения нормальных процессов редупликации, рекомбинации, репарации, или расхождения носителей генетич. информации. Спонтанные М. возникают как ошибки при воспроизведении генетич. материала, поскольку редупликация не происходит с абс. точностью, а процессы репарации не обладают абс. эффективностью. Генные М., составляющие осн. долю всех М., вызывают чрезвычайно разнообразные изменения признаков. Большинство из М. вредны для организма (нередко мутантный ген может обусловить наследственное заболевание, уродство и даже гибель развивающегося организма). Очень редко возникают генные М., улучшающие те или иные свойства, но именно они дают осн. материал для естеств. и искусств, отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанного мутирования у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим. уровне..(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)мута́циивнезапные наследуемые изменения генетического материала, вызывающие изменения каких-либо признаков и свойств организма. Мутации могут быть естественными, спонтанными, т.е. возникающими непроизвольно, или искусственными, индуцируемыми, возникающими при воздействии на организмы различных факторов – мутагенов. Организм, изменённый мутацией и отличающийся от исходного родительского (т.н. дикого типа), называется мутантом.
Классифицируют мутации по различным основаниям: по уровню организации генетического материала (ген, хромосома, геном), по месту возникновения (половые или соматические клетки), по характеру проявления (рецессивные или доминантные), по влиянию на организм (полезные или вредные, в т.ч. летальные, т.е. приводящие к гибели организма), в зависимости от причин (спонтанные или индуцируемые). Изменения структуры генетического материала могут происходить на трёх основных уровнях его организации. Генные, или точковые, мутации заключаются в нарушении строения одного гена (участка ДНК) в результате выпадения, вставки или изменения химического строения пары нуклеотидов. Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, или аберрации) связаны с изменениями структуры хромосом при утрате отдельных участков, их удвоении, перемещении, перевороте на 180° и т.д.
Во всех этих случаях происходят разрывы в хромосомах и воссоединение образовавшихся частей в новом порядке. Перестройки могут возникать как в пределах одной хромосомы, так и между гомологичными и негомологичными хромосомами.
Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом. В результате ошибок в митозе и мейозе в хромосомном наборе какая-либо хромосома может быть утеряна или, наоборот, присутствовать лишняя. Кроме того, могут происходить изменения числа хромосом, кратные гаплоидному набору – геному (см. Полиплоидия).
Генеративные мутации, возникающие в половых клетках многоклеточных организмов, не влияют на признаки особи, у которой произошла мутация, а обнаруживаются только у потомков, начиная со следующего поколения. Соматические мутации, напротив, проявляются у данного организма и не передаются при половом размножении. При бесполом размножении (клонировании) мутации могут передаваться потомству, если новые организмы развиваются из соматических клеток, несущих мутировавший ген.
Большую часть всех мутаций составляют генные мутации. Изменение строения гена приводит к изменению строения (и активности) кодируемого данным геном белка (фермента), что, в свою очередь, приводит к изменению какого-либо признака. Мутации, как правило, вредны для организма и нередко бывают причиной наследственных заболеваний, уродств или гибели особи ещё на стадии зародышевого развития. Вместе с тем постоянно совершающийся в природных популяциях мутационный процесс повышает уровень генетического разнообразия и создаёт резерв наследственной изменчивости – основу для действия естественного отбора и эволюции. Точно так же искусственный мутагенез создаёт материал для искусственного отбора и селекции..(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)
.
