ГЕН

ГЕН

(от греч. genos — род, происхождение), наследственный фа ктор, функционально неделимая единица генетич. материала; участок молекулы ДНК (у нек-рых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или ри-босомальной РНК или взаимодействующий с регуляторным белком. Совокупность Г. данной клетки или организма составляет его генотип. Существование дискретных наследств, факторов в половых клетках было гипотетически постулировано Г. Менделем в 1865, в 1909 B. Иогансен назвал их Г. Дальнейшие представления о Г. связаны с развитием хромосомной' теории наследственности. Т. X. Морган и его школа разработали теорию Г., согласно к-рой Г. представляет собой единицу мутации, рекомбинации и функции, т. е. при мутировании Г. изменяется как целое, рекомбинация происходит только между Г., и Г. контролирует элементарную функцию, к-рая может быть определена на основании функционального теста на аллелизм. По мере увеличения разрешающей способности генетич. анализа стало очевидно, что Г. делим и не является единицей мутации и рекомбинации.

Первые эксперименты, доказавшие сложное строение гена у дрозофилы, были выполнены в 20—30-х гг. 20 в. сов. учёными А. С. Серебровским, Н. П. Дубининым и др. Это открытие нашло подтверждение в исследованиях зарубежных авторов, работавших с дрозофилой, а также с низшими грибами, бактериями и др. биол. объектами. В 1953 Дж. Уотсоном и Ф. Криком была раскрыта трёхмерная структура ДНК, что позволило говорить о том, каким образом детали данной структуры определяют биол. функции ДНК в качестве материального носителя наследств. информации. В 60 х гг. амер. исследователь С. Бензер доказал, что Г. бактериофага Т4, развивающегося на кишечной палочке, состоит из линейно расположенных, независимо мутирующих элементов, разделимых рекомбинацией. Исходя из доказанной к тому времени генетич. роли нуклеиновых к-т (см. ТРАНСФОРМАЦИЯ), С. Бензер показал, что наименьшими мутирующими элементами Г. являются отдельные пары нуклеотидов ДНК.

Существ, роль в теории Г. сыграла концепция «один ген — один фермент», выдвинутая в 40-е гг. Дж. Бидлом и Э. Тейтемом, согласно к-рой каждый Г. определяет структуру какого-либо фермента. После множества уточнений эта концепция сводится к тому, что для каждого типа полипептидных цепей в клетке существует т. н. структурный Г., определяющий чередование аминокислотных остатков в ней. Эта концепция вместе с представлениями о сложной структуре гена и генетич. роли нуклеиновых к-т послужила отправной точкой для установления Ф. Криком и др. осн. параметров генетического кода для белков, а затем его полной расшифровки в 1965 C. Очоа, М. Ниренбергом и др. К этому времени утвердилось представление об универсальности осн. черт строения и функции Г. как сложной линейной структуры участка ДНК, к-рый в результате транскрипции и последующей трансляции определяет первичную структуру полипептидней цепи.

Дальнейшее развитие теории Г. связано, с выявлением отличий в организации генетич. материала у организмов, далёких друг от друга в таксономич. отношении, и с установлением осн. тенденций эволюции Г. Для организации генетич. материала прокариот характерны опероны, состоящие из неск. Г. Отсутствие их у эукариот связано, по-видимому, с тем, что рибосомы эукариот в отличие от рибосом прокариот не способны реини-циировать трансляцию на одной и той же молекуле иРНК после прохождения ко-дона-терминатора. Поэтому каждый транскрипт (единица транскрипции) эукариот содержит нуклеотидную последовательность только одного структурного Г. Кроме того, у прокариот в молекуле транслируемой иРНК представлена вся нуклеотидная последовательность структурного Г., в то время как у эукариот мн. Г. содержат от одного до неск. десятков нетранслируемых участков — нитронов, к-рые перемежаются с транслируемыми участками — экзонами. Нитроны представлены в молекуле первичного транскрипта, а при созревании иРНК они вырезаются. Экзоны ковалентно соединяются в молекулу транслируемой иРНК. Этот процесс получил назв. сплайсинга. Для организации генетич. материала эукариот свойственно присутствие т. н. Г.-кластеров (сложных Г.), кодирующих длинные полипептиды с неск. ферментативными активностями. Напр., один из Г. (Neurospora crassa) кодирует полипептид с мол. м. 150 000, к-рый отвечает за пять последоват. этапов в биосинтезе ароматич. аминокислот. Подобные Г.-кластеры, по-видимому, редки у прокариот.

Вирусы имеют структуру Г., отражающую генетич. организацию клетки-хозяина. Так, Г. бактериофагов собраны в опе-роны и не имеют интронов, а вирусы эукариот имеют интроны. В то же время в генетич. материале вирусов прокариот и эукариот обнаруживается общая характерная черта — перекрывание Г. Возможно, это связано у вирусов с тенденцией макс, использования информац. ёмкости небольшого генома. У РНК-содержащих онкогенных вирусов эукариот обнаружена ещё одна особенность строения генетич. материала. Она заключается в том, что генетич. материал этих вирусов служит одновременно в качестве иРНК для синтеза гигантской молекулы полипротеина (мол. м. 270 000), к-рая затем разрезается при помощи специфич. протеолиза на отд. белки, участвующие в формировании частицы вириона. Это отражает неспособность рибосом клетки-хозяина реинициировать трансляцию на одной молекуле иРНК, и поэтому знаки, разделяющие отд. Г., как бы вынесены на гигантскую цепь полипротеина. Т. о., выявляются осн. тенденпии в эволюции Г.: от оперонных структур, содержащих «простые Г.», у прокариот — к автономизации Г. и даже их частей, разделимых нитронами, у эукариот. Полагают, что отд. экзоны соответствуют функционально значимым участкам в полипептидной цепи — её отд. доменам. Перекомбинация экзонов может вести к оптимальным сочетаниям доменов в белках.

По мере проникновения в мол. структуру генетич. материала всё труднее становится находить в молекулах ДНК границы того, что обозначают понятиями «ген» и «гены» (как наследств, задатки, части генотипа). Это связано с тем, что сигналы таких матричных процессов, как транскрипция (на ДНК) и трансляция (на иРНК), не совпадают как по локализации, так и по сочетаниям нуклеотидов. Наконец, растёт число открываемых генетич. единиц. Наряду со структурными и регуляторными Г., обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции к-рых неизвестны, мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены). Найдены также т. н. псевдогены у эукариот, к-рые представляют собой копии известных Г., расположенные в других частях генома и лишённые интронов или инак-тивированные мутациями и поэтому не функционирующие. Все эти сведения расширяют представления о строении гене-тич. материала и показывают, что теория Г. продолжает развиваться.

Теория Г.— основа прикладной генетической инженерии, методы к-рой позволяют, напр., создавать штаммы бактерий, производящие мн. физиологически активные вещества, используемые в медицине и с. х-ве. При этом знание структуры конкретных Г., мол. основ их экспрессии позволяет выбирать оптим. стратегию химич. или ферментативного их синтеза, присоединения к ним «сильных» промоторов, использования соотв. молекул ДНК для переноса их из одних организмов в другие. Кроме того, на основе многочисл. мутантов по отдельным генам, получаемых при их изучении, созданы высокоэффективные тест-системы для выявления генетич. активности факторов среды, в т. ч. для выявления канцерогенных соединений.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

ген

единица генетического материала; участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов – РНК), определяющий (кодирующий) возможность развития какого-либо признака. Ген – функционально неделимая единица, т.е. один ген, как правило, отвечает за один элементарный признак. Таким признаком на молекулярном уровне может быть молекула белка или РНК, а на уровне организма, напр., цвет семян гороха или цвет глаз человека. Вместе с тем возможность реализации гена, его проявления в виде признака зависят от ряда факторов, прежде всего от взаимодействия с другими генами, образующими генотипиче-скую среду (см. Генотип).
Изучение строения, организации, принципов работы генов (или несколько шире – генетического материала) – центральная проблема генетики на всех этапах её развития. При этом представления о гене как о наследственном факторе, обладающем функцией, физической природой, способностью к изменчивости и другими свойствами, существенно изменялись и дополнялись. В 1865 г. Г. Мендель на основании своих опытов по гибридизации растений доказал существование дискретных наследственных «задатков», которые датский генетик В. Иогансен в 1909 г. назвал генами. Работы Менделя открыли возможность точного генетического (гибридологического) анализа наследственности и после их повторения в 1900 г. дали толчок необычайно быстрому становлению генетики. Уже в первой трети 20 в. было установлено, что гены линейно расположены в хромосомах клеточного ядра (см. Хромосомная теория наследственности), что они могут подвергаться естественным или вызываемым искусственно наследуемым изменениям – мутациям и что при передаче их от родителей к потомкам происходит их перераспределение – рекомбинация. При этом оказалось, что ген как единица функции и ген как единица мутации и рекомбинации – не одно и то же. Так возникло представление о сложном строении гена, однако вопрос о его химической природе оставался нерешённым. Наконец, в 40-х гг. на микроорганизмах было показано, что веществом генов является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а в 1953 г. создана её пространственная модель (т.н. двойная спираль), объяснявшая биологические функции этой гигантской молекулы её строением. Началось бурное развитие молекулярной биологии гена. Вскоре были раскрыты способы записи генетиче-ской информации (генетический код) и механизм её передачи в процессах репликации, транскрипции и трансляции. Ещё в 40-х гг. была выдвинута концепция: «один ген – один фермент», согласно которой каждый ген определяет структуру какого-либо фермента (белка). Теперь это положение уточнялось: если белок состоит из нескольких полипептидных цепей, то каждая из них кодируется отдельным геном, т.е. более верна формула: «один ген – одна полипептидная цепь». В клетках существуют набор генов, специфичный для организмов одного биологического вида, и механизмы регуляции их активности. Благодаря этому происходит регулируемый синтез ферментов и других белков, обеспечивающих специализацию клеток и тканей в процессе развития организма из оплодотворённой яйцеклетки и поддерживающих характерный для вида тип обмена веществ.
В дальнейшем были исследованы особенности организации генетического материала у прокариот, эукариот и вирусов, а также у клеточных органоидов – митохондрий и хлоропластов, открыты т.н. мобильные гены, перемещающиеся по геному, расшифрована структура (нуклеотидная последовательность) геномов ряда организмов, в т.ч. человека. Разработка методов выделения, клонирования и гибридизации отдельных генов (участков ДНК) привела к появлению важной в практическом отношении генной инженерии, ряда направлений в биотехнологии. См. также Аллель, Геном, Хроматин.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)