retraso mental
91Síndrome de Bloch-Sulzberger — Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada, como revistas especializadas, monografías, prensa diaria o páginas de Internet fidedignas. Puedes añadirlas así o avisar …
92Leucodistrofia — Clasificación y recursos externos CIE 10 E71.3, e70; E75.2, e70 CIE 9 330.0 Medline …
93Parto pretérmino — Recién nacido pre término moderado, de 3 días de nacido, lactando …
94Peter Singer — Saltar a navegación, búsqueda Para otros usos de este término, véase Singer. Peter Singer Filosofía occ …
95Poto y Cabengo — Saltar a navegación, búsqueda Poto y Cabengo (n. Grace and Virginia Kennedy) fueron un par de gemelas quienes usaron una jerigonza (lenguaje secreto) de su invención hasta la edad de ocho años. Jean Pierre Gorin realizó una película documental… …
96Síndrome de Aarskog-Scott — Clasificación y recursos externos CIE 10 Q 87.1; q 80 CIE 9 759.89 OMIM …
97Síndrome de Mowat-Wilson — Clasificación y recursos externos OMIM 235730 DiseasesDB 32975 …
98alfamanidosis — un síndrome de acumulación lisosómica de manosa por deficiencia de una alfamanosidasa (leucocitos, suero, fibroblastos). Se conocen dos tipos: Infantil grave o tipo 1: Inicio antes del primer año, caracterizado por opacidad corneal, cataratas,… …
99enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia …
100galactosemia — f. hemat. Presencia de galactosa en la sangre. ⊆ pediat. y genét. Alteración del metabolismo de los glúcidos heredada de forma autosómica recesiva y que está causada por la falta del enzima que transforma la galactosa en glucosa, lo que provoca… …