enfermedad de tay-sachs
1Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 …
2enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia …
3enfermedad de Tay Sachs — Tay Sachs, enfermedad de metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños… …
4Enfermedad de Tay-Sachs — La Enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, generalmente los recién nacidos parecieran no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan. Los …
5enfermedad de Tay-Sachs — Eng. Tay Sachs disease Enfermedad de herencia autosómica recesiva en la que existe una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos, con acúmulo intraneuronal de gangliósido GM2 que cursa con deterioro mental progresivo, parálisis,… …
6Tay Sachs, enfermedad de — metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños de 3 a 6 meses, provocando …
7Tay-Sachs, enfermedad de — Trastorno metabólico hereditario recesivo que afecta principalmente a judíos askenazí, y causa deterioro mental y neurológico progresivo y muerte alrededor de los cinco años de edad. Un lípido, el gangliosido GM2, se acumula en el encéfalo (por… …
8enfermedad de SACHS — Sachs, enfermedad de metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011. enfermedad de SACHS Encefalopatía metabólica …
9Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico …
10enfermedad de SANHOFF — una gangliosidosis (GM 2 variante O) con acumulación de GM 2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasaa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay Sachs, pero algunos… …
