beckwitt-wiedemann syndrome
1Beckwitt-Wiedemann syndrome — Beckwitt Wiedemann syndrome. См. синдром Беквита Видеманна. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …
2синдром Беквита-Видеманна — Beckwitt Wiedemann syndrome синдром Беквита Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов пуповинная грыжа,… …
3синдромы генных последовательностей — contiguous gene syndromes синдромы “генных последовательностей”. Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С.”г.п.”… …
4синдром Симпсона-Голаби-Бемеля — Simpson Golabi Behmel syndrome синдром Симпсона Голаби Бемеля. НЗЧ, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка умственной… …
5синдром Беквита-Видеманна — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно рецессивному типу, локус BWS расположен …
