цероид липофусциноз
1БАТТЕНА СИНДРОМ — (описан британским неврологом F. E. Batten, 1865–1918; синоним – ювенильный нейрональный цероид липофусциноз) – наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза белков лизосом и накоплением аутофлуоресцирующих липидсодержащих пигментов… …
2САНТАВУОРИ – ХАЛТИА СИНДРОМ — (по именам финских врачей P. Santavuori, 1933–2004, и M. Haltia; синоним – нейрональный цероид липофусциноз, инфантильный тип) – вариант наследственного липофусциноза, манифестирующий в возрасте 8–18 месяцев задержкой психомоторного развития,… …
3ШПИЛЬМЕЙЕРА – ФОГТА – БА??ТТЕНА СИНДРОМ — (описан неврологами – британским F. Batten, 1865–1918, позднее – Н. Vogt, род. в 1875, и немецкими W. Spielmeyer, 1879–1935, нейрональный цероид липофусциноз (ювенильный тип)) – см. Баттена синдром. F. E. Batten. Cerebral degeneration with… …
4ЯНСКИ – БИЛЬШОВСКОГО СИНДРОМ — (описан чешским врачом J. Jansky, 1873–1921, немецким неврологом M. Bielschowsky, 1869–1940; синоним – нейрональный цероид липофусциноз, поздний инфантильный тип) – наследственное заболевание, вариант липофусциноза. Манифестирует в возрасте 3–4… …
5СФИНГОЛИПИДОЗЫ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ — мед. Сфинголипидозы (собирательный термин) группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфинголипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье… …
6ЛИПОФУСЦИНОЗЫ — мед. Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид липофус циноз, Липофусцинозы нейрональные) группа наследственных аутосомно рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов. • Хроническая ювенильная (204200, болезнь Баттена)… …
