атрофия atrophy
21gyrate atrophy — gyrate atrophy. См. гиратная атрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …
22гиратная атрофия — gyrate atrophy гиратная атрофия. НЗЧ, проявляющееся сначала в “куриной” (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60 70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по… …
23гиратная атрофия — НЗЧ, проявляющееся сначала в «куриной (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60 70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по аутосомно рецессивному типу,… …
24Болезнь Шарко-Маритута (Charcot-Marie- Tooth Disease), Атрофия Мышечная Перонеальная (Peroneal Muscular Atrophy) — наследственное заболевание периферических нервов, называемое также врожденной сенсорно двигательной невропатией (hereditary sensorimotor neuropathy); начинается обычно до периода полового созревания; проявляется постепенно прогрессирующей… …
25Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …
26DIDMOAD-синдром — DIDMOAD синдром …
27СМА — Спинальная мышечная атрофия (СМА или SMA) разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы… …
28БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИЙ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. Митохондрии произошли от проникших в анаэробную эука риотическую клетку аэробных симбионтов. В связи с этим митохондрии имеют собственный геном (кольцевая митохонд риальная ДНК), но большинство белков митохондрий кодирует ядерная ДНК.… …
29Неиммунные формы сахарного диабета у детей — представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет… …
30ДЕФЕКТЫ РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ — мед. Дефекты рецептора андрогенов (рецептор дигидротестостеро на, {{}}• 313700, Xqll Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний; • Синдром тестикулярной феминизации •… …
