Syndrome de Robinow (forme récessive)
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 759.8 |
| OMIM | 180700 |
| MeSH | C562492 |
Le syndrome de Robinow est une ostéochondrodysplasie avec un faciès caractéristique et des anomalies des organes génitaux et urinaire. Cette pathologie est reconnue dès la naissance ou rapidement chez le nourrisson.
Autres noms[modifier | modifier le code]
- Syndrome de la face fœtale
- Nanisme mésomélique type Robinow récessif
Étiologie[modifier | modifier le code]
Mutation du gène ROR2 (en) 602337 localisé sur le locus q22 du chromosome 9 codant le récepteur orphelin de la tyrosine-kinase.
Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]
100 cas sont actuellement connus principalement dans les familles à fortes consanguinités notamment dans les populations turques ou Omani.
Description[modifier | modifier le code]
Caractéristiques faciales[modifier | modifier le code]
- Macrocéphalie
- Grand front proéminent
- Hypertélorisme marquée
- Yeux proéminents avec exophtalmie apparent par hypoplasie de la paupière inférieure
- Hypoplasie de la partie inférieure du visage
- Nez en trompette avec dépression nasale et narines éversées
- Grandes bouches avec lèvre supérieure attachée découvrant souvent les incisives
- Dents courbes
- Langue bifide
- Oreilles bas implantées
Anomalies du squelette[modifier | modifier le code]
- Petite taille avec croissance lente
- Raccourcissement des membres atteignant surtout les avant-bras
- Hémi vertèbres et cotes absentes ou fusionnées
- Bradydactylie atteignant la phalange distale de l’index et de l’auriculaire
Anomalies génitales[modifier | modifier le code]
Hypoplasie des organes génitaux externes chez le garçon comme chez la fille
Malformations cardiaques[modifier | modifier le code]
Une fois sur 6 sténose de la valve pulmonaire. Ces malformations sont la principale cause de mortalité.
Retard de développement[modifier | modifier le code]
Une personne sur 10 présentera un retard léger.
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Clinique[modifier | modifier le code]
Les signes de la description permettront d’orienter la recherche de la mutation.
Génétique[modifier | modifier le code]
Le séquençage permet de retrouver la mutation dans près de tous les cas connus.
Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Transmission autosomique récessive
Diagnostic prénatal[modifier | modifier le code]
Génétique[modifier | modifier le code]
La recherche de la mutation est possible par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse
Échographique[modifier | modifier le code]
Dans les familles à haut risque, l’échographie recherchera une cardiopathie congénitale et l’étude du rapport humérus sur cubitus est un moyen sensible de dépistage.
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 268310
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 rob
