Закон Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а так же ассортативность скрещиваний, частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля;

q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля;

2pq — доля гетерозигот.

Статистическое обоснование закономерности

Рассмотрим популяцию, бесконечно большого размера, в которой на частоты аллелей изучаемого гена не действуют какие-либо факторы, а так же имеет место панмиксия. Изучаемый ген имеет два аллельных состояния A и a. В момент времени (или в поколение) n, частота аллеля A = p_n, частота аллеля a = q_n, тогда, p_n+q_n=1. Пусть P_n, H_n, Q_n — частоты генотипических классов AA, Aa и aa в момент времени n. Тогда p_n=P_n+H_n/2, q_n=Q_n+H_n/2. Так как в условиях панмиксии вероятность встречи гамет, происходящих от разных генотипических классов (P, H, Q) родителей подчиняется статистическим закономерностям, то можно рассчитать частоты классов потомков (P_n+1, H_n+1, Q_n+1) в следующем поколении (n+1). Возможны следующие варианты скрещивания

1. P_n×P_n, вероятность P_n²
2. P_n×H_n, вероятность 2×P_n×H_n
3. P_n×Q_n, вероятность 2×P_n×Q_n
4. H_n×H_n, вероятность H_n²
5. H_n×Q_n, вероятность 2×H_n×Q_n
6. Q_n×Q_n, вероятность Q_n²

Потомками от скрещиваний 1, 3 и 6 будут особи с генотипами AA, Aa и aa соответственно; в результате скрещивания 2 — будет по половине особей с генотипами AA и Aa; в результате скрещивания 5 — будет по половине особей с генотипами Aa и aa; скрещивание 4 — даст все три возможных класса потомков (AA, Aa и aa) в пропорции 1 : 2 : 1.

Исходя из вероятностей скрещиваний и пропорций в потомках от этих скрещиваний можно рассчитать частоты генотипических классов в поколении n+1.

P_n+1=P_n²+P_n×H_n+H_n²/4

H_n+1=+2×P_n×Q_n+P_n×H_n+H_n×Q_n+H_n²/2

Q_n+1=Q_n²+H_n×Q_n+H_n²/4

Так как, P_n + H_n + Q_n = 1, P_n+1 + H_n+1 + Q_n+1 = 1 и исходя из соотношений написанных выше между частотами аллелей а генотипических классов эти выражения можно привести к виду:

P_n+1=p²

H_n+1=2pq

Q_n+1=q²,

Аналогично можно рассчитать, что соотношение между классами P, H, Q в поколении n+2 и последующих не изменится, и будет соответсвовать прведённому в начале статьи уравнению.

В случае, если число рассматриваемых аллелей гена более двух, формула, описывающая равновесные частоты генотипов усложняется и её можно записать в общем виде как:

(p+q+…+z)²=1

где p, q, z и т. д. — частоты аллельных вариантов гена в исследуемой популяции; разложив в левой части уравнения квадрат суммы получим выражение, состоящее из суммы квадратов частот аллелей и удвоенных произведений всех попарных комбинаций этих частот:

p²+q²+…+z²+2pq+2pz+2qz+…=1

Биологический смысл закона Харди-Вайнберга

Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные изменения её генетической структуры возникают вследствие других причин.

Условия действия закона Харди-Вайнберга

Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиксических и на которых не действуют факторы внешней среды.

Равновесие Харди-Вайнберга в реальных популяциях

На реальные популяции в той или иной степени действуют факторы, небезразличные для поддержания равновесия Харди — Вайнберга по каким-либо генетическим маркерам. В популяциях многих видов растений или животных распространены такие явления как инбридинг или самооплодотворение — в таких случаях происходит уменьшение доли или полное изчезновение класса гетерозигот (например — см. [3]). В случае сверхдоминирования наоборот, доли классов гомозигот будут меньше расчётных.

Практическое значение закона Харди–Вайнберга

В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород). В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).

Литература

1. Кайданов Л. З. Генетика популяций. Москва. Изд-во Высшая школа 1996. 320 с.
2. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях. Москва. Изд-во ИКЦ «Академкнига» 2003. 431 с.
3. Федоренко О. М., Савушкин А. И., Олимнисенко Г. С. Генетическое разнообразие природных популяций Arabidopsis thariana (L) Heinh. в Карелии // Генетика 2001. Т. 37. № 2. с. 223—229.

См. также

• Эволюция

Ссылки