Болезнь Марфана

Болезнь Марфана

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

Содержание

История

Признаки заболевания в органах опорно-двигательного аппарата впервые описаны французским педиатром А.Марфаном в 1896 году. Характерный внешний габитус подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана.

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врожденной контрактурной арахнодактилией.

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки.

Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от легких, «мягких» форм соединительнотканой дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.

Дифференциальная диагностика

Существует группа «марфанподобных синдромов», при которых состояние больных внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.

Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-легочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).


Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.

Прогноз

До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Известные случаи

Предполагается [1], что от синдрома Марфана страдали Эхнатон, Никколо Паганини, Г.-Х.Андерсен, Авраам Линкольн, Никола Тесла, Шарль де Голль, К. И. Чуковский и даже Бен Ладен.

Примечания

  1. ↑ Синдром гениев.

Внешние ссылки

На русском языке

На английском языке


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Марфана" в других словарях:

  • Болезнь Марфана — Аномалия развития мезодермальных тканей, проявляющаяся высоким ростом, астенической конституцией. При этом характерны: 1) деформации скелета – искривления позвоночника, спондилоартроз, спондилолистез, spina bifida, узкие плечи, воронкообразная,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… …   Медицинская энциклопедия

  • Марфана синдром — (В. J. A. Marfan) наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием поражений опорно двигательного аппарата (чрезмерно длинные конечности, арахнодактилия и др.), подвывиха или вывиха… …   Большой медицинский словарь

  • Синдром Марфана — МКБ 10 Q …   Википедия

  • Коллаген — Коллаген  фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хр …   Википедия

  • Наследственные заболевания —         болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих …   Большая советская энциклопедия

  • Пневмония — I Пневмония (pneumonia; греч. pneumon легкое) инфекционное воспаление легочной ткани, поражающее все структуры легких с обязательным вовлечением альвеол. Неинфекционные воспалительные процессы в легочной ткани, возникающие под влиянием вредных… …   Медицинская энциклопедия

  • арахнодактилия — (arachnodactylia; арахно + греч. daktylos палец; син.: долихостеномелия, кисть паучья) аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног, встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия) …   Большой медицинский словарь

  • Арахнодактили́я — (arachnodactylia; Арахно + греч. daktylos палец; син.: долихостеномелия, кисть паучья) аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног; встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия) …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»