Болезнь Кароли

Болезнь Кароли (синдром Кароли) — впервые описана Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.

Описание

Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (которые расширены минимально) есть еще портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте.

В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы.

Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени.

Специфического лечения не существует — для уменшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.

Литература

• Покровский В. И. Малая медицинская энциклопедия (Том 6) - 2—168/2; 4—326/3

Cсылки

• http://www.emedicine.com/ped/TOPIC325.HTM (англ.)
• http://www.medscape.com/medline/abstract/16498655 (англ.)
• http://www.emedicine.com/radio/TOPIC131.HTM (англ.)
• http://www.medscape.com/medline/abstract/16498655 (англ.)
• http://www.medscape.com/medline/abstract/17418061 (англ.)
• http://www.medscape.com/medline/abstract/17461492 (англ.)