SOD1

SOD1
[[Изображение:|px|Супероксиддисмутаза 1 chemical structure]]
супероксиддисмутаза 1, цитозольная
Обозначения
Symbol(s) SOD1 ALS, ALS1
Entrez 6647
OMIM 147450
RefSeq NM_000454
UniProt P00441
PDB [1]
Другие данные
Шифр КФ 1.15.1.1
Локус Хр. 21 q22.1

Супероксиддисмутаза 1 (СОД1, SOD1) — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD1. Фермент защищает внутриклеточное пространство от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода.

В активном центре СОД1 содержится атом меди. Кроме этого, для стабилизации структуры белка необходим цинк, поэтому эту супероксиддисмутазу часто называют обозначают как Cu,Zn-SOD.

Альтернативный сплайсинг приводит к образованию пяти форм фермента, различающихся по своей локализации в организме.[1]

Клиническое значение

От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1.[2]

Отмечены делеции в гене SOD1 у ряда пациентов с наследственным семейным кератоконусом.[3] В другом небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом, [4]


Примечание

  1. ↑ Hirano M, Hung WY, Cole N, Azim AC, Deng HX, Siddique T (September 2000). "Multiple transcripts of the human Cu,Zn superoxide dismutase gene". Biochem. Biophys. Res. Commun. 276 (1): 52–6. DOI:10.1006/bbrc.2000.3427. PMID 11006081.
  2. ↑ OMIM - AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1. — информация в базе данных OMIM
  3. ↑ Udar N, Atilano SR, Brown DJ, Holguin B, Small K, Nesburn AB, Kenney MC (August 2006). "SOD1: a candidate gene for keratoconus". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (8): 3345–51. DOI:10.1167/iovs.05-1500. PMID 16877401.
  4. ↑ Gajecka M, Radhakrishna U, Winters D, Nath SK, Rydzanicz M, Ratnamala U, Ewing K, Molinari A, Pitarque JA, Lee K, Leal SM, Bejjani BA (April 2009). "Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (4): 1531–9. DOI:10.1167/iovs.08-2173. PMID 19011015.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Полезное


Смотреть что такое "SOD1" в других словарях:

  • SOD1 — Superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult)), also known as SOD1, is a human protein and gene. This gene encodes one of three forms of the human superoxide dismutase. PBB Summary section title = summary text = SOD1… …   Wikipedia

  • sod — sod1 sodless, adj. /sod/, n., v., sodded, sodding. n. 1. a section cut or torn from the surface of grassland, containing the matted roots of grass. 2. the surface of the ground, esp. when covered with grass; turf; sward. v.t. 3. to cover with… …   Universalium

  • sod — sod1 [sɔd US sa:d] n [Date: 1400 1500; : Middle Dutch; Origin: Middle Low German sode] 1.) BrE informal not polite a very offensive word for someone, especially a man, who you think is stupid or annoying ▪ Get up, you lazy sod! 2.) be a sod BrE… …   Dictionary of contemporary English

  • sod — sod1 noun turf. ↘a piece of turf. verb (sods, sodding, sodded) rare cover with turf or pieces of turf. Phrases under the sod dead and buried. Origin ME: from MDu., Mid. Low Ger. sode, of unknown ultimate origin. sod2 vulgar slang …   English new terms dictionary

  • Amyotrophic lateral sclerosis — This article is about progressive Motor Neuron Disease (MND) affecting both the upper motor neurons and lower motor neurons. For MND affecting either but not necessarily both, see Motor neurone disease. ALS redirects here. For other uses, see ALS …   Wikipedia

  • Superoxide dismutase — For other senses of the term SOD/Sod, see Sod (disambiguation). Superoxide dismutase Structure of a human Mn superoxide dismutase 2 tetramer.[1] …   Wikipedia

  • Superóxido dismutasa — Estructura de la unidad monomérica de superóxido dismutasa 2 humana. Superóxido dismutasa 1, soluble HUGO …   Wikipedia Español

  • Motor neurone disease — Classification and external resources spinal diagram ICD 10 G12.2 …   Wikipedia

  • Супероксиддисмутаза 1 — супероксиддисмутаза 1, цитозольная Обозначения Символы SOD1; ALS, ALS1 Entrez Gene …   Википедия

  • Progressive bulbar palsy — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = ICD10 = ICD10|G|12|2|g|10 ICD9 = ICD9|335.22 ICDO = OMIM = MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshName = Bulbar+Palsy,+Progressive MeshNumber = C10.574.562.300 Progressive Bulbar… …   Wikipedia


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»