Синдром Лоу

Синдром Лоу
Синдром Лоу
МКБ-10 E72.072.0
МКБ-9 270.8270.8
OMIM 309000 309000
DiseasesDB 29146 29146
MeSH D009800 D009800

Синдром Лоу (окуло-церебро-ренальный синдром) генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется значительными аномалиями глаз, мозга, почек.

Содержание

История

Впервые описано в 1952 г. U. Lowe, M. Terry и E.Mc.Lachlan. В мировой литературе заболевание называется OCRL, реже синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, глазо-почечно-мозговым синдромом Fanconi, крайне редко синдромом Ziyl.

Этиопатогенез

Причина синдрома Лоу - врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа. В результате развивается недостаточность фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт в комплексе Гольджи. Возможно, что недостаток фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата может влиять на актиновый цитоскелет и далее на формирование и поддержание межклеточных взаимодействий.[1] Почечный тубулярный ацидоз вызывает остеопороз, приписываемый компенсаторному освобождению щелочей и кальция из костей для того, чтобы нейтрализовать протоны. Хроническая почечная потеря бикарбонатов у пациентов с нарушениями метаболизма иноизтолфосфата может быть причиной гиперпаратиреоидизма. Диагноз синдрома Лоу может быть совместим с нормальным интеллектом и большой продолжительностью жизни больных.[2]

Клиника

В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.

Лечение

Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того необходима корррекция метаболического ацидоза.[3]

Литература

  • Е.В.Туш Рахит и рахитоподобные заболевания. — Н.Новгород, 2007. — С. с.74-75.
  • А.Ю.Асанов Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М, 2003. — С. с.147-157.

Примечания

  1. ↑ А.Ю.Асанов Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М, 2003. — С. с.148.
  2. ↑ А.Ю.Асанов Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. — М, 2003. — С. с.149-150.
  3. ↑ Е.В.Туш Рахит и рахитоподобные заболевания. — Н.Новгород, 2007. — С. с.74.

Ссылки

Официальный сайт ассоциации синдрома Лоу

Синдром Лоу в Великобритании


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "Синдром Лоу" в других словарях:

  • Синдром де Тони — Дебре Фанкони МКБ 10 E72.072.0 МКБ 9 270.0270.0 DiseasesDB …   Википедия

  • Синдром дефицита внимания и гиперактивности — МКБ 10 F90.90. МКБ 9 314.00314.00 …   Википедия

  • Синдром де Тони — Дебре — Фанкони — МКБ 10 E72.0 МКБ 9 270.0 DiseasesDB 11687 …   Википедия

  • Лоу синдром — (Ch. U. Lowe, род. в 1921 г., амер. педиатр; син. синдром окулоцереброренальный) наследственная болезнь, характеризующаяся поражением глаз (катаракта и глаукома), умственной отсталостью, повышением выделения с мочой органических кислот …   Большой медицинский словарь

  • синдром окулоцереброренальный — (syndromum oculocerebrorenale) см. Лоу синдром …   Большой медицинский словарь

  • Лоу синдром — (Lowe Ch.U., 1952). Наследственное заболевание, тип передачи – рецессивный, связан с Х хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм) …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… …   Медицинская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»