Митохондриальная Ева

Доминирование потомков митохондриальной Евы

Митохондриальная Ева — имя, данное молекулярными биологами женщине, которая была последним общим предком всех ныне живущих людей по материнской линии. Поскольку митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии, у всех ныне живущих людей такая ДНК была получена от «Евы». Аналогично ДНК мужской Y-хромосомы у всех людей мужского пола должна происходить от «молекулярно-биологического Адама».

Митохондрии — это внутриклеточные органеллы, имеющие небольшую собственную хромосому. В отличие от ядерной ДНК, которая содержит подавляющее большинство генов и в процессе полового размножения подвергается рекомбинации, так что потомки получают половину генов от отца, а вторую половину от матери, митохондрии и их ДНК ребёнок получает только из материнской яйцеклетки. Поскольку митохондриальная ДНК не подвергается рекомбинации, изменения в ней могут происходить исключительно посредством редких случайных мутаций. Путём сравнения последовательности митохондриальной ДНК и возникших в ней со временем мутаций можно не только определить степень родства ныне живущих людей, но и приблизительно вычислить время, необходимое для накопления мутаций в той или иной популяции людей^[1][2]. Таким образом можно вычислить и эпоху, когда мутаций ещё не было, и предковая популяция людей была генетически однородной. В 1987 году Ребекка Канн (Rebecca Cann) с коллегами предположили, что митохондриальная Ева могла жить между 140 и 280 тыс. лет назад. Согласно более поздним расчетам, митохондриальная Ева жила около 140 тыс. лет назад в Восточной Африке^[3][4]. Современные МП- и МЭ-оценки обычно дают диапазон возраста Евы 140000-230000 лет, с максимумом вероятности на значениях порядка 180000-200000 лет^[5].

Хотя митохондриальная Ева названа в честь библейской, её не следует отождествлять с библейским персонажем или считать, что все люди являются потомками только одной женщины. Митохондриальная Ева — научная абстракция, созданная для упрощения расчётов. На самом деле речь идет об относительно однородной генетической популяции, среди потомков которой большинство ныне живущих людей получили митохондриальную ДНК от одной^[6] женщины, в то время как потомки других женщин по прямой женской линии той же предковой популяции не дожили до наших дней. Если у женщины нет ни одной дочери, то её митохондриальная ДНК не будет передана потомкам далее её собственного сына, хотя половину других генов унаследуют сыновья и их потомство^[7].

Митохондриальная Ева и африканская гипотеза происхождения людей

Поскольку популяционные генетики считают родиной митохондриальной Евы Африку, её иногда называют африканской Евой. При древнейшем разделении предковой популяции людей образовались четыре главных гаплогруппы, L0, L1, L2, L3. Из них первая преобладает у бушменов, вторая у пигмеев^[8]. Две последние также имеются у африканских народов, но только от гаплогруппы L3 происходят макрогруппы М и N, носители которых мигрировали из Африки в Евразию.

Существуют альтернативные объяснения митохондриальной генеалогии народов Земли. Например, аналогичное генеалогическое древо могло получиться, если на ранней стадии расселения большинство людей погибло из-за какой-то эпидемии или природной катастрофы, а выжившие представляли собой небольшую группу кровных родственников. Однако попытки построить генеалогию народов на основании исследования других генов не подтверждают гипотезу катастрофы. Кроме того, следует принимать во внимание обмен генами, который происходил в результате браков между дальними родственниками, в результате чего геномы продолжали смешиваться в популяциях уже после исхода из Африки^[3][9]. Наибольшее разнообразие мутаций, которое наблюдается у африканских народов, также можно объяснять по-разному. С одной стороны, это может быть результатом длительного проживания предковой популяции в Африке. С другой стороны, в Африке времен палеолита население могло быть просто многочисленнее, чем в других регионах.

Реконструированный гаплотип мтДНК Митохондриальной Евы

Гаплотип Митохондриальной Евы человека, реконструированный парсимонистическим алгоритмом на основе анализа 8000 полных сиквенсов молекулы мтДНК можно найти, например, на сайте Human mtDNA. Нуклеотидные отличия указаны по отношению к позициям молекулы rCRS.

Возможность упрощения определения

Указанное в начале данной статьи определение Евы допускает более наглядную и конкретную форму, основанную на знании филогении молекулы мтДНК человека. А именно, если взять произвольного живущего сейчас индивида, относящегося к гаплогруппе L0 и любого современного человека, не относящегося к данной гаплогруппе, то с Митохондриальной Евой можно отождествить их ближайшего общего предка по прямой женской линии. Однако здесь возникают следующие две проблемы.

Во-первых, следует различать конкретного общего предка тех или иных групп людей, с одной стороны, и его(ее) митохондриальную молекулу — с другой: огромное число родственников по прямой женской линии имеют идентичные мтДНК. Современные исследования по скорости мутирования мтДНК^[5][10] свидетельствуют о том, что во всей молекуле происходит одна значимая мутация примерно один раз в 3000 лет. Это означает, что люди (как мужчины так и женщины) с гаплотипами, идентичными гаплотипу Евы, могли жить в течение нескольких тысячелетий, пока мутировавшие типы не стали преобладать численно, в конечном счете вытеснив исходный.

Во-вторых, до сих пор остается вероятность, что все ещё существуют люди, не относящиеся ни к гаплогруппе L0 ни к гаплогруппе L1’6, то есть ни к одной из двух известных ветвей филогенетического древа мтДНК человека, корнем которого является Митохондриальная Ева. Несмотря на то что к настоящему времени опубликовано порядка 200000 частичных сиквенсов мтДНК и более 8000 полных, не выявивших иных ветвей кроме двух указанных выше, тем не менее вероятность обнаружения реликтовых линий остается ненулевой до тех пор пока тестированием не будут охвачены все ныне живущие люди или по крайней мере семьи.

Y-хромосомный Адам

Основная статья: Y-хромосомный Адам

Схожее понятие молекулярной антропологии означает наиболее близкого общего предка всех ныне живущих людей по мужской линии. Так как Y-хромосома передаётся только от отца к сыну, то все современные Y-хромосомы происходят от Y-хромосомы данного мужчины, которого называют Y-хромосомным Адамом. Подобно тому как Митохондриальная Ева не была единственной женщиной в то время, не был единственным и Y-хромосомный Адам: мужские хромосомы его современников в силу естественного процесса пресечения прямых линий просто не сохранились. В большинстве старых работ возраст Адама оценивался примерно в 100000 лет и меньше, что создавало забавное несоответствие с оценкой времени жизни Евы в 140000-200000 лет назад: таким образом, Ева оказывалась старше Адама не менее чем на 50000 лет. Вообще говоря, возрасты общих предков по различным участкам ДНК (мтДНК и Y-хромосомы) не обязаны совпадать, так как процесс исчезновения аллелей в популяции является стохастическим, нет никаких общих закономерностей, требующих «синхронности» эволюции разных локусов. Однако в последний год наметилась стойкая тенденция к «удревнению» Адама в научной литературе: оценки его возраста как по микросателлитным, так и по SNP-данным достигли нижней оценки возраста Митохондриальной Евы. Так, Фульвио Кручиани произведены ревизия и диссекция Y-хромосомной гаплогруппы A, приведшая к смене топологии прикорневой части глобального древа Y-хромосомы человека^[11] а также была получена МП-оценка возраста Адама в 142000 лет.

Примечания

1. ↑ A. C. Wilson, R. L. Cann, S. M. Carr, M. George Jr., U. B. Gyllensten, K. Helm- Bychowski, R. G. Higuchi, S. R. Palumbi, E. M. Prager, R. D. Sage, and M. Stoneking (1985) «Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics». Biological Journal of the Linnean Society 26:375-400
2. ↑ Bryan Sykes The Seven Daughters of Eve: The Science That Reveals Our Genetic Ancestry, W.W. Norton, 2001, hardcover, 306 pages, ISBN 0-393-02018-5
3. ↑ ^{1 2} Dawkins Richard The Ancestor's Tale, A Pilgrimage to the Dawn of Life. — Boston: Houghton Mifflin Company, 2004. — ISBN 0-618-00583-8
4. ↑ Cann, R.L.; Stoneking, M., and Wilson, A.C. (1987). «Mitochondrial DNA and human evolution». Nature 325: 31–36. DOI:10.1038/325031a0.
5. ↑ ^{1 2} Soares P, Ermini L, Thomson N, Mormina M, Rito T, Rohl A, Salas A, Oppenheimer S, Macaulay V, Richards MB.Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock., Am J Hum Genet 84(6):740-759. 2009
6. ↑ Поскольку одновременная мутация у нескольких индивидов практически невозможна.
7. ↑ See the chapter All Africa and her progenies in Dawkins Richard River Out of Eden. — New York: Basic Books, 1995. — ISBN 0-465-06990-8
8. ↑ mtDNA Variation in the South African Kung and Khwe
9. ↑ Out of Africa Again and Again by Templeton in Nature
10. ↑ Eva-Liis Loogvali, Toomas Kivisild, Tonu Margus, Richard Villems Explaining the Imperfection of the Molecular Clock of Hominid Mitochondria., PLoS ONE 4(12): e8260, 2009
11. ↑ Fulvio Cruciani et al.A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa., The American Journal of Human Genetics, Volume 88, Issue 6, 10 June 2011, Pages 814—818

Ссылки

• Mitomap — база данных по митохондриальному геному человека
• Human mtDNA — база данных полных сиквенсов мтДНК человека
• Phylotree М.ван Овена и М.Кайзера
• Митохондриальная ДНК: пособие для начинающего молекулярного генеалога

Дерево гаплогрупп мтДНК человека

Митохондриальная Ева

|

L0

L1

L2

L3

L4

L5

L6

L7

|

M

N

|

|

CZ

D

E

G

Q

R

A

S

X

Y

N1

N2

|

|

|

|

C

Z

B

F

R0

pre-JT

P

UK

I

N1a

W

|

|

|

HV

JT

U

K

|

|

H

V

J

T

Устаревшие кластеры IWX