Дефицит 1α-гидроксилазы

Дефицит 1α-гидроксилазы

Дефицит 1α-гидроксилазы также известно как витамин-Д-зависимый рахит 1 типа и псевдовитамин-Д-зависимый рахит (PDDR). Заболевание описано Prader et al. в 1961 году.

Это аутосомно-рециссивное заболевание, манифестирующее в раннем возрасте.

Содержание

Этиопатогенез

  Генетический дефект состоит в неактивности 25-гидроксивитамин-Д-1αгидроксилазы, конвертирующей 25-гидроксихолекальциферол в кальцитриол. Ген локализован на длинном плече 12-й хромосомы (12q14) и клонирован несколькими группами ученых. На настоящий момент идентифицировано более 30 различных мутаций. Экспрессия 1α-гидроксилазы кроме почек отмечена в кератиноцитах, волосяных фолликулах, макрофагах, остеобластах и т. д.

Клиническая картина

При тяжелой гипокальциемии возможны тетания и судороги.

Диагностика

Лабораторно: гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперпаратиреоидизм, увеличение активности щелочной фосфатазы, снижение экскреции кальция с мочой, уровень 25-гидроксихолекальциферола нормален или повышен; снижение уровня 1,25-дигидроксихолекальциферола в зависимости от степени дефекта гидроксилазы.

Лечение

Физиологически дозы 1,25 дигидроксихолекальциферола.

Литература

Е.В.Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с. 45-47

А.Ю.Асанов - Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.144-146


Звезда жизни


Шаблон:Заболевание
 Для этой статьи не заполнен шаблон-карточка {{Заболевание}}.
Вы можете помочь проекту, добавив его.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Полезное


Смотреть что такое "Дефицит 1α-гидроксилазы" в других словарях:

  • АПЕРА – ГАЛЛЕ СИНДРОМ — (описан французскими врачами Е. Apert и A. Gallais; синонимы – врожденная гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) – группа наследственных заболеваний, обусловленных различными дефектами стероидогенеза. Следствием этого является …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Рахитоподобные заболевания — Рахитоподобные заболевания  генетически обусловленные и приобретенные состояния, сопровождающиеся изменениями костной ткани, фенотипически аналогичными витамин D дефицитному рахиту. К рахитоподобным заболеваниям относят формы витамин D… …   Википедия

  • СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ — мед. Адреногенитальный синдром врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации. Этиология и патогенез Синдром обусловлен недостаточностью… …   Справочник по болезням

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… …   Медицинская энциклопедия

  • Врождённая дисфу́нкция коры́ надпо́чечников — (синоним: адреногенитальный синдром, врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, синдром Апера Галле) заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Наиболее часто причиной этого… …   Медицинская энциклопедия

  • НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ — мед. Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков. Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»