- HDR-синдром
-
Barakat syndrome OMIM 146255 HDR-синдром (англ. Barakat syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.
Клиника
Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию, аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.
Лечение
В терапии используется кальцитриол, препараты кальция и магния.
Литература
- Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.78
- А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.142
Для улучшения этой статьи желательно?: - Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
- Дополнить статью (статья слишком короткая либо содержит лишь словарное определение).
- Добавить иллюстрации.
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Синдромы по алфавиту
- Редкие заболевания
Wikimedia Foundation. 2010.