Фармакогенетика

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 15 мая 2011.

Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей.

Эта статья или раздел нуждается в переработке. Пожалуйста, улучшите статью в соответствии с правилами написания статей.

Фармакогенетика (др.-греч. φάρμακον — лекарство и генетика) — раздел медицинской генетики и фармакологии, изучающий характер реакций организма на лекарственные средства в зависимости от наследственных факторов.

Цели и методы фармакогенетики

Фармакогенетика изучает генетические особенности пациента, влияющие на фармакологический ответ. Эти генетические особенности, как правило, представляют собой полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике лекарственных средств. К первой группе относятся гены, кодирующие ферменты биотрансформации и гены транспортеров, участвующих во всасывании, распределении и выведении лекарственных средств из организма. В настоящее время, активно изучается роль генов, контролирующих синтез и работу ферментов биотрансформации лекарственных средств, в частности изоферментов цитохрома Р-450 (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19) и ферментов II фазы биотрансформации (N-ацетилтрансферазы, УДФ-глюкуронилтрансферазы, тиопуринметилтрансферазы, глутатион SH-S-трансферазы и т. д.). В последние годы начато изучение влияния на фармакокинетику ЛС полиморфизма генов т. н. транспортеров ЛС: транспортеров органических анионов (OATP-C, ОАТ-1, ОАТ-3), транспортеров органических катионов (ОСТ-1) и Р-гликопротеина (MDR1). Ко второй группе отнесены гены, кодирующие «молекулы-мишени» ЛС (рецепторы, ферменты, ионные каналы) и гены, продукты которых вовлечены в патогенетические процессы (факторы свертывания крови, аполипопротеины и т. д.). Именно выявление конкретных аллельных вариантов этих генов и является сутью фармакогенетических тестов. Очевидно, что применение таких тестов позволяет заранее прогнозировать фармакологический ответ на ЛС, а, следовательно, индивидуализировано подойти к выбору ЛС и его режима дозирования, а, в некоторых случаях и тактику ведения пациентов. Поэтому фармакогенетику рассматривают одним из перспективных направлений т. н. персонализированной медицины.

История

Разными авторами дается разная информация о том, кто ввел термин фармакогенетика: по одним источникам это был Vogel F. (1959), по другим- Motulsky AG (1957). С этого времени фармакогенетика прошля ряд условно выделяемых нами этапов:

• I этап- накопление фармакогенетических феноменов (1932- начало 1960-х);
• II этап- становление фармакогенетики как фундаментальной науки (начало 1960-х −1990-е годы);
• III этап- становление фармакогенетики как прикладной клинической науки, переход от фармакогенетики к фармакогеномике (начало 2000-х годов).

См. также

• Геномика
• Ферментопатии
• Список наследственных заболеваний
• Метабономика
• Хемогеномика
• Фармакогеномика
• Токсикогеномика

Разделы генетики
Классическая генетика  • Популяционная генетика  • Количественная генетика  • Молекулярная генетика  • Медицинская генетика
Родственные статьи: Геномика  • Генная инженерия  • Фармакогенетика

Литература

На русском языке

• Сычев Д. А., Раменская Г. В., Игнатьев И. В., Кукес В. Г. Клиническая фармакогенетика: Учебное пособие/ Под ред. академика РАМН В. Г. Кукеса и академика РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007.- 248 с.: ил.
• Середенин С. Б. Лекции по фармакогенетике. — М.: МИА, 2004. — 303 с.
• Соради И. Основы и педиатрические аспекты фармакогенетики. — Будапешт: Издательство Академии наук Венгрии, 1984.- 248 с.
• Лильин Е. Т. Введение в современную фармакогенетику. -М.: Медицина. 1984. 160 с.
• Скакун Н. П. Клиническая фармакогенетика. -Киев: Здоровье. −1981. −200 с.
• Скакун Н. П. Основы фармакогенетики. -Киев: Здоровье. −1976. −259 с.

На английском языке

• Abbott A. With your genes? Take one of these, three times a day. Nature 2003;425:760-762.
• Evans WE and McLeod HL. Pharmacogenomics — Drug Disposition, Drug Targets, and Side Effects. New Engl J Med 2003;348:358-349.
• Phillips KA, Veenstra DL, Oren E, Lee JK, Sadee W. Potential role of pharmacogenomics in reducing adverse drug reactions: a systematic review. JAMA 2001;286:2270-2279.
• Weinshilboum R. Inheritance and Drug Response. New Engl J Med 2003; 348:529-537.
• Ingelman-Sundberg M, Rodrquez-Antona C, Pharmacogenetics of drug-maetabolizing enzymes: implications for a safer and more effective drug therapy. Phil Trans R Soc B 360:1563-1570 2005
• Lazarou, J, Pomeranz BH, Corey PN, Incidence of Adverse Drug Reactions in Hospitalized Patients: A meta-analysis of prospective studies. JAMA 1998;279:1200-1205

Ссылки

• Статьи по фармакогенетике на русском языке.
• Pharmacogenomics: Medicine and the new genetics from the Human Genome Project  (англ.)
• The Pharmacogenomics Journal  (англ.)
• PharmGKB The Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base, a free online tool for Pharmacogenetics research  (англ.)
• The pharmacogenetics Wikibase  (англ.)
• Genelex — Pharmacogenetic Testing Lab  (англ.)
• The Pharmacogenetics Portal — портал «Фармакогенетика»  (англ.)
• Pharmacogenomics: Medicine and the new genetics — часть проекта Геном человека  (англ.)
• The Pharmacogenomics Journal — Журнал фармакогенетика  (англ.)
• PharmGKB The Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base, a free online tool for Pharmacogenetics research  (англ.)
• The pharmacogenetics Wikibase — Вики-База «Фармакогенетика»  (англ.)
• DNAVision: an official laboratory for pharmacogenetic testing — Лаборатория фармакогенетического тестирования  (англ.)
• Molekulare Individualität (Online-Buch 2009)  (нем.)