Гаплотип

Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно.

В генетической генеалогии гаплотипом также называют результат исследования STR-маркеров на нескольких локусах Y хромосомы, при этом количество повторов называется аллелем.

Генотип и гаплотип

Не всегда возможно определить гаплотип особи по ее генотипу. Рассмотрим, например, диплоидный организм и два локуса (на одной хромосоме) каждый из которых имеет два возможных аллеля. Первый локус имеет аллели A и T, что дает 3 возможных генотипа AA, TT и AT. Второй локус имеет аллели C и G (генотипы CC,GG,CG). Таким образом для отдельно взятой особи существует 9 возможных генотипов по этой паре локусов.

	AA	AT	TT
GG	AG AG	AG TG	TG TG
GC	AG AC	AG TC or AC TG	TG TC
CC	AC AC	AC TC	TC TC

Как видно из таблицы, для организма, гомозиготного хотя бы по одному локусу, существует единственная комбинация гаплотипов (например, для генотипа AA GC соответствующими гаплотипами являются AG и AC). Если же особь гетерозиготна по обоим локусам, то возможны две комбинации гаплотипов. Точное определение гаплотипа обеспечивается только секвенированием. Однако существуют алгоритмы, позволяющие оценить вероятность определенного гаплотипа в случае подобной неопределености.

См. также

• Гаплогруппы
• Генетическая генеалогия