Трисомия по Х-хромосоме

Трисомия по Х-хромосоме
Трисомия по Х-хромосоме
МКБ-10 Q97.097.0
DiseasesDB 13386 13386

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными [1].

Содержание

Проявления синдрома

Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности[2]. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей)[3]. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.

Частота

Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек[2]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.

См. также

Примечания

  1. ↑ Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet J Rare Dis 5: 8. DOI:10.1186/1750-1172-5-8. PMID 20459843.
  2. ↑ 1 2 Портал современной медицины — трисомия http://www.eurolab.ua/Гиды по здоровью/505/34456
  3. ↑ Symptoms of 47,XXX syndrome — RightDiagnosis.com

Ссылки

  • Лекции Ю. Ю. Беляковского по генетике. [1]

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "Трисомия по Х-хромосоме" в других словарях:

  • Кариотип — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип  совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора… …   Википедия

  • Набор хромосом — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… …   Википедия

  • Хромосомный набор — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… …   Википедия

  • Хромосомные болезни — В этой статье отсутствует вступление. Пожалуйста, допишите вводную секцию, кратко раскрывающую тему статьи. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом …   Википедия

  • Хромосомное заболевание — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Хромосомные заболевания — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Плоидность — Плоидность  число одинаковых наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма. Диплоидн …   Википедия

  • Синдром Шерешевского — Для улучшения этой статьи желательно?: Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей …   Википедия

  • Микроцефалия — Сравнение МРТ здорового человека (слева) и микроцефала с мутацией …   Википедия

  • Диплоид — Плоидность  характеристика клетки или многоклеточного организма в отношении состава хромосом, находящихся в ядре клетки. Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные (их… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»