Синдром Питта-Хопкинса

Синдром Питта-Хопкинса — генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляции с одышкой^[1]. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточным выражением гена TCF4^[1]. Назван по диагностированию двух различных пациентов Питта и Хопкинса в 1978 году^[2].

Профессор Филипп Билс (англ. Phillip Beales) из Института детского здоровья, предположил, что дикий ребёнок Питер страдал данным заболеванием^[3].

Примечания

1. ↑ ^{1 2} Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome)  (англ.). Архивировано из первоисточника 15 сентября 2012. Проверено 16 марта 2012.
2. ↑ Pitt D, Hopkins I (1978) A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. Aust Paed J 14(3):182-184
3. ↑ Megan Lane Who was Peter the Wild Boy?  (англ.). BBC News Magazine. BBC. Архивировано из первоисточника 15 сентября 2012. Проверено 16 марта 2012.

Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным.