- Маринеску-Шёгрена синдром
-
Маринеску-Шёгрена синдром (Gheorghe Marinescu, румынский невропатолог, 1863—1938; Karl Gustaf Torsten Sjögren, шведский психиатр, 1896—1974) редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной катаракты, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Маринеску-Шёгрена синдром связан с мутациями гена SIL1.
На эту статью не ссылаются другие статьи Википедии. Пожалуйста, воспользуйтесь подсказкой и установите ссылки в соответствии с принятыми рекомендациями.Категория:- Заболевания нервной системы
Wikimedia Foundation. 2010.