NLRP5

NLRP5

Обозначения
Символы	NLRP5; CLR19.8, MATER, PAN11, PYPAF8, NALP5
Entrez Gene	126206
HGNC	21269
OMIM	609658
RefSeq	NM_153447
UniProt	P59047
Другие данные
Локус	19-я хр., 19q13.43

NLRP5 (англ. NLR family, pyrin domain containing 5) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP5, регулирует ранний эмбриогенез и апоптоз.

Функции

Играет роль в раннем эмбриогенезе, участвует в процессе переключения от зиготы к эмбриону, в который входят активация эмбрионального генома, деградация материнских продуктов и регулирование функционирования органелл. NLRP5 был первым описанным геном млекопитающих, участвующим в этом процессе. Позже были идентифицированы гены Zar1, Dpp3 (Stella), Smarca4 (Brg1), Hsf1, Atg5, 2410004A20Rik (Filia), Padi6 и др. ^[1]

Кроме этого, участвует в регулировании апоптоза.

Структура

Зрелый белок состоит из 1200 аминокислот, молекулярная масса — 134,3 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 13 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ. Входит в комплекс с белками 2410004A20Rik (Filia), Ooep (Floped) и TLE6.

Примечания

1. ↑ Fernandes R, Tsuda C, Perumalsamy AL, et al. (February 2012). «NLRP5 Mediates Mitochondrial Function in Mouse Oocytes and Embryos». Biol Reprod. DOI:10.1095/biolreprod.111.093583. PMID 22357545.

Литература

• Maraldi T, Riccio M, Sena P, et al. (2009). «MATER protein as substrate of PKCepsilon in human cumulus cells.». Mol. Hum. Reprod. 15 (8): 499–506. DOI:10.1093/molehr/gap048. PMID 19542546.
• Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F, et al. (2008). «Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia.». Cancer Res. 68 (24): 10178–86. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. PMID 19074885.
• Alimohammadi M, Björklund P, Hallgren A, et al. (2008). «Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen.». N. Engl. J. Med. 358 (10): 1018–28. DOI:10.1056/NEJMoa0706487. PMID 18322283.
• Sena P, Riccio M, Marzona L, et al. (2009). «Human MATER localization in specific cell domains of oocytes and follicular cells.». Reprod. Biomed. Online 18 (2): 226–34. PMID 19192343.