Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия
Мозжечок (голубым цветом) головного мозга
МКБ-10	G11.11.
МКБ-9	334334
OMIM	164400	164400
DiseasesDB	12339	12339
MeSH	D020754	D020754

Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания^[1]

Ая Кито — японская девушка, заболевшая в возрасте 15 лет cпиноцеребеллярной атаксией. Вела дневник, озаглавленный 1 литр слёз.

Причины и симптомы

Спиноцеребеллярная атаксия относится к группе генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующим нарушением координации ходьбы, а также расстройством координации действий рук, речи и движений глаз. Часто при заболевании этой болезнью происходит атрофия мозжечка (болезнь Пьера Мари): различные типы атаксии поражают разные регионы мозжечка.

Лечение

N-{[(4S)-1-Метил-2,6-диоксогексагидропиримидин-4-ил]карбонил}-L-гистидил-L-пролинамид, названный талтирелин^[2] выпускается под торговым названием «Ceredist®» компанией Mitsubishi Tanabe Pharma с 2009 года для лечения спиноцеребеллярной атаксии.

Примечания

1. ↑ Спиноцеребеллярная атаксия - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики. dnalab.ru. Архивировано из первоисточника 20 июня 2012. Проверено 19 сентября 2010.
2. ↑ en:Taltirelin

Ссылки

• http://www.ataxia.org - Национальный Фонд Атаксии, посвященный для оказания помощи семьям имеющих атаксию посредством исследований, обучения, и поддержки.
• Спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1) и экспансия повторов
• АТАКСИЯ
• Спиноцеребеллярные дегенерации (наследственная атаксия Фридрейха)
• Спиноцеребеллярная атаксия (болезнь Мачадо-Жозефа, СЦА, SCA)

Для улучшения этой статьи желательно?: Викифицировать статью. Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.