Миотония

Миотония
Миотония
МКБ-10 G71.171.1
МКБ-9 359.2359.2
DiseasesDB 23079 23079
MeSH D009222 D009222

Миотони́я(miotonia от греч. mio малый + tonia тонус — малый тонус) — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Содержание

Симптомы

Относится к числу болезней симптомы которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы. Но в ряде наблюдений в случаях несомненной миотонии никаких изменений в мышцах при микроскопическом исследовании не было найдено.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Лечение

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании [1]. Эффективность мексилетина была подтверждена в рандомизированном контролируемом исследовании[2], одном из немногих в области "орфанных" заболеваний.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Ссылки

  1. ↑ Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308(13):1377-1378
  2. ↑ Mexiletine for Symptoms and Signs of Myotonia in Nondystrophic Myotonia: A Randomized Controlled Trial JAMA. 2012;308(13):1357-1365

Источники


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую
Синонимы:


Полезное


Смотреть что такое "Миотония" в других словарях:

  • МИОТОНИЯ — МИОТОНИЯ, myotonia (от греч. mys мышца и tonos напряжение), особое состояние мышц, которое сводится к тому, что мышца, пришедшая в состояние сокращения, долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит чрезвычайно медленно. Явление… …   Большая медицинская энциклопедия

  • МИОТОНИЯ — (лат.). Редкая болезнь, состоящая в судорожном, порывистом сокращении мышц. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910 …   Словарь иностранных слов русского языка

  • миотония — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • парамиотония (1) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • МИОТОНИЯ — (myotonia) заболевание, поражающее скелетные мышцы и проявляющееся в аномально длительных их сокращениях. Больному трудно расслабить мышцы (например, разжать руку) после выполнения какого либо усилия. Миотония является наследственным заболеванием …   Толковый словарь по медицине

  • Миотония (Myotonia) — заболевание, поражающее скелетные мышцы и проявляющееся в аномально длительных их сокращениях. Больному трудно расслабить мышцы (например, разжать руку) после выполнения какого либо усилия. Миотония является наследственным заболеванием,… …   Медицинские термины

  • миотония врожденная — (myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно доминантному типу …   Большой медицинский словарь

  • миотония Томсена — см. Миотония врожденная …   Большой медицинский словарь

  • Миотония хондродистрофическая Шварца–Джампеля — Син.: Болезнь Шварца–Джампеля. Врожденные аномалии скелета (дисплазии и деформации позвоночника, «куриная грудь», недоразвитие лицевого черепа), врожденные пупочная, паховая грыжи. В первые два года жизни возникают миотонические реакции в мышцах… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • миотония — (myotonia; мио + греч. tonos напряжение) патологическое состояние мышц, выражающееся в резком затруднении расслабления после их сильного сокращения …   Большой медицинский словарь

  • Миотония — (от Мио... и греч. tónos натяжение, напряжение)         нервно мышечное заболевание, характеризующееся тем, что сократившаяся мышца долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит крайне медленно. Относится к наследственным… …   Большая советская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»