Синдром Вискотта—Олдрича

Синдром Вискотта—Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича
МКБ-10	D82.0
МКБ-9	279.12
OMIM	301000
DiseasesDB	14176
eMedicine	med/1162  ped/2443 derm/702
MeSH	D014923

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, англ. Wiskott-Aldrich syndrome — WAS) — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году.

Эпидемиология

Сочетание синдрома Вискотта-Олдрича с Х-сцепленной тромбоцитопенией встречается у 4-10 из 1 млн родившихся живыми. Географический фактор не имеет значения.

Этиология

Ген WAS, ответственный за развитие данного заболевания локализован на коротком плече Х-хромосомы в области Хp11.22.

Клиническая картина

Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков, проявляется следующими симптомами: атопическим дерматитом, геморрагическим синдромом (снижением количества тромбоцитов, гемоглобина, эритроцитов) и комбинированным дефицитом В- и Т-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ). Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Изменение уровня сывороточных иммуноглобулинов — низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE. Дефицит В- и Т- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей. У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза.

Патофизиология

Синдром Вискотта-Олдрича был связан в 1994 году с мутациями в гене на коротком плече X-хромосомы, этот ген был назван Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) (белок синдрома Вискотта-Олдрича). Позже было открыто, что Х-сцепленная тромбоцитопения объясняется мутацией гена WASP. Кроме того, редкое заболевание — Х-сцепленная нейтропения — связана с особой мутацией гена WASP.

Ген WASP кодируется белком с таким же названием, содержащим 502 аминокислоты, и в основном выраженном в клетках гемопоэза (эти клетки вырабатываются красным костным мозгом и затем развиваются в клетки крови). Точная функция гена WASP еще не известна, но были предложены сигнальная трансдукция и поддержание цитоскелета.

Иммунодефицит обусловлен снижением выреботки антител, также повреждаются Т-лимфоциты (то есть иммунодефицит является комбинированным). Это ведет к к повышенной восприимчивости к инфекционным заболеваниям, в особенности глаз и ЛОР-органов.

Лечение

Радикальное

Поскольку у больных синдромом Вискотта—Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, спленэктомия часто помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома. Эффективна трансплантация костного мозга, однако трансплантация осложняется трудностью в выборе донора (не более, чем у 11 % пациентов удается подобрать донора).

Консервативное

Возможно проведение заместительной терапии эритроцитарной массой при значительной эритропении. При массивных кровотечениях показано переливание крови (с осторожностью у больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета). Антибиотики (цефалоспорины, аминогликозиды, полусинтетические пенициллины, сульфаниламиды) — эффективны в отношении бактериальной флоры. Также целесообразно переливание иммуноглобулинов.

Режим

В связи с высокой возможностью заражения на время обострения необходимо помещать больных с синдромом Вискотта-Олдрича в бокс. По тем же причинам больным с синдромом Вискотта-Олдрича противопоказано нахождение в детском коллективе. Также противопоказаны прививки живыми вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.

См. также

• Иммунодефицит
• МКБ-10: Класс III

Ссылки

• Синдром Вискотта-Олдрича
• Wiskott-Aldrich Syndrome