- Мегалокорнеа
-
Мегалокорнеа OMIM 249300 eMedicine article/1196299 Мегалокорнеа 1, MGCN1 OMIM 309300 eMedicine article/1196299 Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») - исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90% случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.
Смотри также
- Синдром умственной отсталости с мегалокорнеа (англ. Megalocornea-mental retardation syndrome) (Синдром Нойхаузера, англ. Neuhauser syndrome; OMIM %249310)
Ссылки
- Megalocornea (англ.) - eMedicine ophthalmology; May 15, 2009; Thomas A Oetting, MD,Mark A Hendrix, MD
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Офтальмология
Wikimedia Foundation. 2010.