- Врождённая дистрофия стромы роговицы
-
Врождённая дистрофия стромы роговицы Прозрачность роговицы особенно сильно нарушена в верхней части стромы, как показывает осмотр с помощью щелевой лампы OMIM 610048 Врождённая дистрофия стромы роговицы (англ. Congenital stromal corneal dystrophy; CSCD; Witschel dystrophy) — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин.[1] Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.
Примечания
- ↑ Klintworth GK (2009). «Corneal dystrophies». Orphanet J Rare Dis 4: 7. DOI:10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Офтальмология
- Редкие заболевания
Wikimedia Foundation. 2010.