Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса
Menkes disease4.jpg
Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1]
МКБ-10 E83.083.0
МКБ-9 759.89759.89
OMIM 309400 309400
DiseasesDB 8029 8029
eMedicine neuro/569  ped/1417ped/1417 derm/715derm/715 neuro/569  ped/1417ped/1417 derm/715derm/715
MeSH D007706 D007706

Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Закручивание волос (лат. pili torti) при болезни Менкеса. Datta et al., 2008[1]

См. также

Примечания

  1. ↑ 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "Болезнь Менкеса" в других словарях:

  • болезнь Менкеса — болезнь Менкеса. См. декарбоксилазная недостаточность. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • болезнь Менкеса — лейциноз декарбоксилазная недостаточность НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, валин и изолейцин) из за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно рецессивному типу. [Арефьев В.А.,… …   Справочник технического переводчика

  • Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 …   Википедия

  • Болезнь Вильсона — Коновалова …   Википедия

  • Болезнь — I Болезнь (morbus) состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением… …   Медицинская энциклопедия

  • Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • болезнь курчавых волос — (син. Менкеса синдром) наследственная Б., обусловленная нарушением всасывания и транспорта меди в организме; проявляется с раннего детства микроцефалией, судорогами, наличием курчавых волос, лишенных пигмента, и их очаговым выпадением;… …   Большой медицинский словарь

  • Менкеса синдром — (J. Н. Menkes, род. в 1928 г., амер. педиатр) см. Болезнь курчавых волос …   Большой медицинский словарь

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»