Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз
Энцефалотригеминальный ангиоматоз
МКБ-10 Q85.885.8
МКБ-9 759.6759.6
OMIM 185300 185300
DiseasesDB 12572 12572
eMedicine neuro/356  neuro/356 
MeSH D013341 D013341

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.

Глаукома у ребёнка 2 месяцев.

Содержание

Распространенность

Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.

Этиология

Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q

Клиническая картина

Выделяют 3 типа синдрома Стерджа-Вебера:

  1. Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
  2. Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
  3. Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.

Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.

Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией. При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше. Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом. Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.

Клинические проявления энцефалотригеминального ангиоматоза
С поражением кожи лица 8 %
Без поражения кожи лица 13 %
Двустороннее поражение головного мозга 15 %
Судорожные приступы 72–93 %
Гемипарез 25–56 %
Гемианопсия 44 %
Головные боли 44–62 %
Задержки развития и умственная отсталость 50–75 %
Глаукома 30–71 %
Гемангиома хориоидеи 40 %

Диагностика

Диагностика
Исследование ликвора Повышенное содержание белка
Рентгенография черепа Симптом трамвайных рельсов
Ангиография Несостоятельность поверхностных корковых вен

Пустые дуральные синусы Патологическая извитость вен (предпочтительнее МРТ[1])
Компьютерная томография Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов

Атрофия коры Abnormal draining veins Enlarged choroid plexus Blood-brain barrier breakdown (during seizures) Contrast enhancement
МРТ[1] Gadolinium enhancement of LA

Enlarged choroid plexus Sinovenous occlusion Cortical atrophy Accelerated myelination
SPECT Hyperperfusion, early

Hypoperfusion, late
ПЭТ Hypometabolism
ЭЭГ Reduced background activity

Polymorphic delta activity Epileptiform features
Биопсия

Лечение

При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.

Прогноз

См. также

  • Цереброретинальный ангиоматоз

Примечания

  1. ↑ 1 2 MRI evaluation of venous abnormalities in children with Sturge-Weber syndrome

Ссылки

Медицина Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её.
Это примечание по возможности следует заменить более точным.

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "Энцефалотригеминальный ангиоматоз" в других словарях:

  • Ангиоматоз энцефалотригеминальный — (греч. angeion сосуд, oma окончание слов в названиях опухолей, enkephalon – головной мозг, n. тrigeminus – тройничный нерв) – генетически детерминированное с, предположительно, с аутосомно доминантным типом наследования заболевание с поражением… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ангиоматоз энцефалотригеминальный — (angiomatosis encephalotrigeminalis; греч. enkephalos головной мозг + анат. nervus trigeminus тройничный нерв) см. Стерджа Вебера Краббе синдром …   Большой медицинский словарь

  • Ангиоматоз энцефалотригеминальный — (греч. angeion – сосуд, ...oma – окончание в названиях опухолей; вместе – сосудистая опухоль) (Sturge W.A., 1879; Weber F.P., 1922; Krabbe К., 1934). Врожденное заболевание, поражающее тройничный нерв и головной мозг. Характеризуется наличием… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Факомато́зы — (phacomatoses; греч. phakos чечевица, родимое пятно + ōma + ōsis) группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте …   Медицинская энциклопедия

  • Факоматозы — (греч. phakos – пятно). Группа наследственно передающихся (по доминантному типу) заболеваний, характеризующихся наличием опухолевидных образований в различных органах и тканях (коже, ЦНС, сетчатке глаза и др.), прогрессирующей деменцией… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Факоматозы — (греч. phakos – пятно) – группа наследственных патологий с аутосомно доминантным типом трансмиссии и повреждениями тканей преимущественно эктодермального происхождения. Характеризуются наличием опухолевидных образований в различных тканях и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ШТУРГЕ – ВЕБЕРА СИНДРОМ — (синдром Стерджа – Вебера, описан британскими врачами W. A. Sturge, 1850–1919, затем – F. P. Weber, 1863–1962; синонимы – энцефалотригеминальный ангиоматоз, менингофациальный ангиоматоз) – наследственное заболевание, характеризующееся триадой… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Гетерохромия — Гетерохромия …   Википедия

  • факоматозы — phacomatosis факоматозы. Группа прогрессирующих НЗЧ, характеризующихся комплексными поражениями кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов, болезнь Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз, нейрофиброматоз и ряд др., в основном очень… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Болезнь Штурге–Вебера — См. Энцефалотригеминальный ангиоматоз …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»