Супероксиддисмутаза 1

Супероксиддисмутаза 1
супероксиддисмутаза 1, цитозольная
Обозначения
Символы SOD1; ALS, ALS1
Entrez Gene 6647
HGNC 11179
OMIM 147450
RefSeq NM_000454
UniProt P00441
Другие данные
Шифр КФ 1.15.1.1
Локус 21-я хр., 21q22.1

Супероксиддисмутаза 1 (СОД1, SOD1) — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD1. Фермент защищает внутриклеточное пространство от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода.

В активном центре СОД1 содержится атом меди. Кроме этого, для стабилизации структуры белка необходим цинк, поэтому эту супероксиддисмутазу часто обозначают Cu,Zn-SOD.

Альтернативный сплайсинг приводит к образованию пяти форм фермента, различающихся по своей локализации в организме.[1]

Содержание

Животные модели

Мышь G93A (G93A mouse) является моделью бокового амиотрофического склероза.

Клиническое значение

От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1[2].

Отмечены делеции в гене SOD1 в двух различных семьях с наследственным семейным кератоконусом[3][4].

В небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом, VSX1. Не отмечено патогенных мутаций данных генов при кератоконусе и в крупном исследовании 2009 года[5], что может говорить о гетерогенности кератоконуса[6].


Бабочка

Примечания

  1. ↑ Hirano M, Hung WY, Cole N, Azim AC, Deng HX, Siddique T (September 2000). «Multiple transcripts of the human Cu,Zn superoxide dismutase gene». Biochem. Biophys. Res. Commun. 276 (1): 52–6. DOI:10.1006/bbrc.2000.3427. PMID 11006081.
  2. ↑ OMIM - AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1. — информация в базе данных OMIM
  3. ↑ Udar N, Atilano SR, Brown DJ, Holguin B, Small K, Nesburn AB, Kenney MC (August 2006). «SOD1: a candidate gene for keratoconus». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (8): 3345–51. DOI:10.1167/iovs.05-1500. PMID 16877401.
  4. ↑ SOD1 haplotypes in familial keratoconus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Cornea. 2009 Sep;28(8):902-7. PMID 19654524
  5. ↑ Stabuc-Šilih M, Stražišar M, Hawlina M, Glavač D (December 2009). «Absence of Pathogenic Mutations in VSX1 and SOD1 Genes in Patients With Keratoconus». Cornea. DOI:10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a. PMID 20023586.
  6. ↑ Gajecka M, Radhakrishna U, Winters D, Nath SK, Rydzanicz M, Ratnamala U, Ewing K, Molinari A, Pitarque JA, Lee K, Leal SM, Bejjani BA (April 2009). «Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (4): 1531–9. DOI:10.1167/iovs.08-2173. PMID 19011015.

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Полезное


Смотреть что такое "Супероксиддисмутаза 1" в других словарях:

  • Супероксиддисмутаза 3 — Обозначения Символы SOD3 Entrez Gene …   Википедия

  • супероксиддисмутаза — фермент, катализирующий превращение свободного перекисного радикала (О2–), образующегося в окислительных реакциях клетки, до перекиси водорода и кислорода–2 О2–+ 2 Н+ > Н2О2 + О2. Дальнейшее превращение перекиси идет при участии каталазы и… …   Словарь микробиологии

  • супероксиддисмутаза — сущ., кол во синонимов: 1 • фермент (253) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • Супероксиддисмутаза — Структура митохондриальной супероксиддисмутазы человека супероксиддисмутаза 1, цитозольная …   Википедия

  • супероксиддисмутаза — superoxide dismutase супероксиддисмутаза, пероксиддисмутаза [КФ 1.15.1.1]. Фермент, катализирующий дисмутацию радикалов О2 и препятствующий превращению супероксидного анион радикала в гидроксильный радикал, обладающий высокой токсичностью; С.… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • SOD3 — [[Изображение:|px|Супероксиддисмутаза 3 chemical structure]] Супероксиддисмутаза 3 Обозначения Symbol(s) SOD3 Entrez …   Википедия

  • СОД3 — [[Изображение:|px|Супероксиддисмутаза 3 chemical structure]] Супероксиддисмутаза 3 Обозначения Symbol(s) SOD3 Entrez …   Википедия

  • SOD1 — [[Изображение:|px|Супероксиддисмутаза 1 chemical structure]] супероксиддисмутаза 1, цитозольная Обозначения Symbol(s) SOD1 ALS, ALS1 Entrez …   Википедия

  • Окисле́ние пе́рекисное — сложный многостадийный цепной процесс окисления кислородом липидных субстратов, главным образом полиненасыщенных жирных кислот, включающий стадии взаимодействия липидов со свободнорадильными соединениями и образования свободных радикалов липидной …   Медицинская энциклопедия

  • ДИБУНОЛ — ( Dibunolum ) (см. также токоферола ацетат). 2,6 Ди трет бутил 4 метилфенол. Синонимы: Бутилокситолуол, Ионол. Белый или белый со слегка желтоватым оттенком кристаллический порошок. Практически нерастворим в воде, легко растворим в спирте.… …   Словарь медицинских препаратов


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»