Наследственные аномалии обмена веществ

Наследственные аномалии обмена веществ

Наследственные нарушения обмена (Inborn error of metabolism) включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Содержание

Этиология

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии.

История

Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XX века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.

Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ» (Inborn Errors of Metabolism, 1823), написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.

Классификация

Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, или лизосомальные болезни накопления. Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена и эти категории сильно разрослись.

В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.

  • Нарушения углеводного обмена
    • болезни накопления гликогена (E74.0)
  • Нарушения обмена отдельных аминокислот
  • Нарушения обмена органических кислот
  • Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена
    • дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
  • Нарушения метаболизма порфиринов
    • острая перемежающаяся порфирия (E80.2)
  • Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
  • Нарушения стероидного обмена
    • врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0)
  • Нарушения функций митохондрий
    • синдром Кирнса — Сэйра (H49.8)
  • Нарушения функций пероксисом
    • синдром Зольвегера (Q87.8)
  • Лизосомальные болезни накопления

С развитием метабономики и метаболомики, а также фармакогенетики, всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий

Примечания

См. также

Ссылки


Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Полезное


Смотреть что такое "Наследственные аномалии обмена веществ" в других словарях:

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Медицина — I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… …   Медицинская энциклопедия

  • ПЛОД — ПЛОД. Содержание: Длина, вес и развитие П.............. 465 Химический состав П. ............... 469 Физиология П. .................... 470 Перенашивание П........ ........... 475 Радиография П................... 481 Заболевания П …   Большая медицинская энциклопедия

  • Антената́льная патоло́гия — патология зародыша и плода, возникающая в антенатальный период от момента оплодотворения яйцеклетки до начала родов. Причины А. п. делят на эндогенные и экзогенные. К эндогенным относят изменение наследственных структур половых клеток родителей,… …   Медицинская энциклопедия

  • Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… …   Медицинская энциклопедия

  • Диатез — (от др. греч …   Википедия

  • Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

  • НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ — НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ. Содержание: I. Классификация Н. б. и связь с б нями других органов и систем.......... 569 II. Статистика нервных болезней....... 574 III. Этиология................... 582 IV. Общие припципы диагностики Н. б..... 594 V.… …   Большая медицинская энциклопедия

  • КОНСТИТУЦИЯ — КОНСТИТУЦИЯ. (от лат. constitutio состояние, сложение, свойство), качества организма, телосложение и т. п., гл. обр. те свойства индивидуума, которые влияют на возникновение и течение б ней. К конституции человека издавна причисляют также его… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Медици́нская гене́тика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»