мукополисахаридоз III типа

мукополисахаридоз III типа
(син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил--D-глюкозаминидазы (подтип В) или (-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Большой медицинский словарь. 2000.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "мукополисахаридоз III типа" в других словарях:

  • Санфилиппо синдром — (S. J. Sanfilippo, амер. педиатр 20 в.) см. Мукополисахаридоз III типа …   Большой медицинский словарь

  • синдром Санфилиппо — см. Мукополисахаридоз III типа …   Большой медицинский словарь

  • Санфили́ппо синдро́м — (S.J. Sanfilippo, американский педиатр XX в.) см. Мукополисахаридоз III типа …   Медицинская энциклопедия

  • Синдро́м Санфили́ппо — см. Мукополисахаридоз III типа …   Медицинская энциклопедия

  • Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… …   Медицинская энциклопедия

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — мед. Мукополисахаридозы группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология… …   Справочник по болезням

  • ГАНГЛИОЗИДОЗЫ — мед. Ганглиозидоз любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов. Классификация • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая недостаточность Ом2 р галактозидазы,… …   Справочник по болезням

  • 7-я хромосома человека — Идиограмма 7 й хромосомы человека 7 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований[1], что составляет от 5 до 5,5 % …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»